Programa de teoria
ELS GENS COM A FACTORS HEREDITARIS DISCRETS
1.- Experiments de Mendel. Principi de la segregació. Símbols i terminologia.
Monohibridisme. Dominància, recessivitat, codominància i herència intermèdia.
Gens letals.
2.- Principi de la transmissió independent. Dihibridisme i polihibridisme. Al
lelomorfisme múltiple. Grups sanguinis ABO i factor Rh a l'home.
3.- Interacció gènica i epistàsia. Anàlisi dels arbres genealògics.
4.- Anàlisi de dades genètiques i predicció. Utilitat de la distribució
binomial. Mètode de la c2.
5.- Herència dels caràcters quantitatius. Concepte d'heredabilitat.
LOCALITZACIÓ CROMOSÒMICA DELS GENS. TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA.
6.- Cicles cel lulars en els eucarionts. Meiosi. Profase I: sinapsi i
entrecreuament. Base cromosòmica dels principis mendelians de la segregació i la
transmissió independent.
7.- Herència lligada al sexe. Caràcters lligats al sexe a l'home. Demostració
de la teoria cromosòmica de l'herència a Drosophila.
8.- Mecanismes de determinació del sexe. Heterocromosomes. Determinació
cromosòmica del sexe en els mamífers. Heterocromatina facultativa. El sexe com
un equilibri entre autosomes i heterocromosomes a Drosophila.
EL DNA COM A MATERIAL GENÈTIC
9.- Transformació en el neumococ. Experiment de Hershey i Chase. L'RNA com a
material genètic en alguns virus. Significat biològic del DNA.
10.- Experiment de Meselson i Stahl. Experiment de Cairns i model q de
replicació del cromosoma d'E.coli. Origens de replicació múltiples en els
eucarionts. Telòmers.
LLIGAMENT, RECOMBINACIÓ I MAPES DE CROMOSOMES
11.- Detecció del lligament. Explicació física. Freqüència de recombinació.
Elaboració de mapes de cromosomes. Interferència i coincidència. Predicció a
partir dels mapes de cromosomes.
12.- Anàlisi del lligament a l'home: hibridació de cèl·lules somàtiques.
Segregació i recombinació mitòtica a Drosophila.
13.- El plasmidi F. Soques F-, F+ i Hfr. Elaboració de
mapes per aparellament interromput. Factors F' i sexducció. Elaboració de mapes
per transducció generalitzada.
ANÀLISI DE L'ESTRUCTURA DEL GEN
14.- Test de complementació. Diferència entre complementació i recombinació.
Recombinació intragènica. Anàlisi dels mutants "lozenge" a Drosophila.
15.- Anàlisi de la regió rII del fag T4. Mutants puntuals i mutants per
deleció. Utilització dels mutants per deleció per a la localització de mutants
puntuals. El parell de nucleòtids com a unitat d'estructura. La unitat de
funció.
EL MATERIAL GENÈTIC POT CANVIAR
16.- Mutacions somàtiques i germinals. Tipus de mutacions gèniques. Mutacions
espontànies. Mutagènesi química i induïda per la radiació.
17.- Taxa de mutació i freqüència de mutació. Complementació gènica i anàlisi
de les víes metabòliques. Tècniques de selecció de mutants en els procarionts i
en els eucarionts.
18.- Canvis de l'estructura dels cromosomes: duplicacions, delecions,
inversions i translocacions. Canvis del nombre de cromosomes:euploïdíes i
aneuploïdíes.
Pràctiques de laboratori
Les 15 hores (1.5 crèdits) de pràctiques es dedicaran a la resolució de problemes i qüestions. Les qüestions contribueixen a aclarir els conceptes bàsics i a precisar el significat d'alguns termes, la qual cosa és fonamental per entendre la matèria. Els problemes ajuden a l'alumne a adquirir la mínima destresa en l'anàlisi genètica, eina bàsica i característica de la matèria.
Els diferents problemes s'agruparan en els següents blocs temàtics:
1.- herència i variabilitat: mendelisme, probabilitat i anàlisi de pedigrees.
2.- gens i cromosomes: meiosi, gens lligats al sexe.
3.- lligament i mapes de cromosomes.
4.- mutació gènica i cromosòmica.
Bibliografía
1.- Russell, P.J. (1992). Genetics, third edition. Harper Collins Publishers.
2.- Gardner, E.J., Simmons, M.J. and Snustad, D.P. (1991). Principles of
Genetics. John Wiley & Sons.
3.- Hartl, D.L. (1991). Basic Genetics. Jones and Bartlett Publishers.
4.- Davis, R.H. and Weller, S.G. (1991). Concepts and problem solving in
basic genetics. Jones and Bartlett Publishers.
Metodologia docent
A les classes teòriques s'utilitzaran transparències i diapositives per a il lustrar els conceptes. Es repartiran als alumnes fotocòpies dels esquemes i il.lustracions que s'utilitzin per les transparències i diapositives. També s'entregarà als alumnes una col.lecció d'enunciats de problemes, que inclourà aquells que es resolguin a classe de pràctiques.
Sistemes d'avaluació
Exàmen final, amb 4 quëstions curtes i espai limitat per a la resposta, i 3 problemes. Cada problema valdrà 2 punts i cada qüestió curta 1 punt. L'exàmen durarà dues hores. Per aprovar caldrà obtenir una qualificació igual o superior a 5 punts.