Josep Egozcue

Catedrático de Biología Celular de la UAB

La terapia génica es un sueño tan caro y difícil que posiblemente sólo se convierta en realidad para ciertas enfermedades

Descifrar el código genético humano ha sido un avance tecnológico excepcional, que cambiará la enseñanza de la medicina, permitirá diseñar mejores fármacos, ayudará a planificar campañas de prevención de enfermedades y contribuirá a evitar el nacimiento de niños afectos de enfermedades genéticas. Sin embargo, el ruido mediático producido en torno a este tema ha sido excesivo. Este artículo pretende desmitificarlo.

En noviembre, empezaron a circular algunos rumores: los especialistas no encontraban los genes. Porque, en la secuencia de 3.000 millones de bases, que debían contener unos 100.000 genes, no lograban situar más de 40.000. Y esto se consideraba una seria ofensa a la especie humana. Cómo era posible que el ser humano tuviera pocos más genes que una mosca?

Las preguntas no siempre son bien dirigidas, porque poco importa que seamos el producto de 40.000 o de 100.000 genes, si somos los mismos. Y es evidente que somos distintos del chimpancé, a pesar de que las diferencias entre nuestros genomas no superen el 2%. La respuesta era obvia: no importa cuánto, sino cómo.

CONOCIDO el borrador del genoma, se plantea el primer problema grave. En principio fueron las letras, la larga lista de 3.000 millones de letras. Hoy tenemos las palabras. Pero casi nunca conocemos su significado. Porque los genes producen proteínas, y de la secuencia de un gen puede deducirse la de los bloques que forman la proteína. Pero una proteína lineal puede plegarse de muchas formas, inútiles unas, con actividad estructural otras, o con actividad funcional. Y aún desconocemos cómo van a plegarse la mayoría de proteínas. Por tanto, la mayoría de nuestros datos es, por ahora, inútil.

El titular predominante estos días dice que el genoma ha destruido las teorías racistas. Magnífico resultado, si no fuera que, desde hace años, sabemos que el concepto de raza es biológicamente obsoleto. Pero, por desgracia, las teorías racistas no son biológicas, sino políticas, y por más que los genes digan lo contrario, el racismo, la xenofobia y la discriminación seguirán existiendo, invadiendo mentes enfermas. Porque el racismo no tiene base biológica, y los crímenes políticos prescinden de la biología.

Los científicos aseguran que, con el conocimiento del genoma, podremos saber nuestra predisposición a ciertas enfermedades, y como resultado cambiaremos nuestras costumbres, evitaremos el consumo de tóxicos, haremos comidas más sanas, etcétera. Pero la experiencia demuestra que ni siquiera haber sufrido un episodio grave, como un infarto, consigue que dejen de fumar más de un 50% de los afectados. Y los tratamientos y regímenes con frecuencia se relajan o incluso se abandonan con el tiempo. Saber qué enfermedades podemos padecer no va a cambiar nuestras vidas ni nuestras costumbres.

Pero no importa, porque, conociendo nuestro genoma, podremos modificar los genes anormales y alcanzar niveles de salud antes desconocidos. Teóricamente, es fácil corregir un gen anormal, o eliminar el que hace que nuestras células se conviertan en un cáncer. Sin embargo, estas teorías, en la práctica, funcionan con grandes dificultades. La terapia génica es un sueño, tan caro y difícil, que posiblemente sólo se convierta en realidad para enfermedades como el cáncer, u otras de tipo degenerativo, como el Alzheimer. Difícilmente veremos la terapia génica de enfermedades que pueden evitarse mediante un procedimiento tan sencillo como la selección de embriones in vitro después de un diagnóstico genético previo a su transferencia.

Y, por supuesto, conocer el genoma no va a permitir, afortunadamente, ni la eugenesia ni la elección de hijos a la carta. Los caracteres que nos gustan (inteligencia, rasgos físicos) dependen de muchos genes, y las interacciones entre ellos no permiten elegirlos con facilidad. Seleccionar un carácter poligénico puede implicar que estropeemos otros muchos. Así pues, ni podremos elegir rasgos para la población (eugenesia) ni para nuestros hijos.

Conocer el genoma humano abre perspectivas para un futuro que, en lo que de positivo tiene, deseo lo más próximo posible, pero no va a cambiar nuestras vidas ni va a solucionar ningún problema a corto plazo, mientras que es probable que origine otros, no sencillos, como la discriminación laboral o la injusticia sanitaria.