Departament de Genètica 


GENÈTICA MOLECULAR
 HUMANA


Susana Balcells
Neus Cols
Bru Cormand
Roser Gonzàlez
Daniel Grinberg
Gemma Marfany
Lluïsa Vilageliu

ROSER GONZÀLEZ


contacte
historial
recerca
publicacions


LÍNIES DE RECERCA

Bases genètiques i moleculars de les distròfies de retina (DR). Construcció de xips de DNA pel diagnòstic genètic per a casos familiars. Cerca genòmica i identificació de nous gens DR. Estudis funcionals in vivo i in vitro de CERKL

Les distròfies de retina (DR) formen un conjunct de malalties hereditàries que causen la degeneració progresiva de la retina. Es caracteritzen per la seva gran heterogeneitat genètica. La retinosi pigmentaria (RP) és la DR més prevalent (1:4000) i s’hereda mendelianament. Es coneixen més de 62 gens causants d’RP, i uns 200 responsables de DR, i encara queden gens per identificar. Aquest equip ha centrat la seva activitat de recerca en els darrers anys en el diseny i optimització de xips de diagnòstic per a l’estudi de casos familiars de les DR. Hem generat un nou xip (Xip-DR) que permet dur a terme un estudi highthroughput de cosegregació amb 768 marcadors propers a 100 gens RD, i es caracteritza per la seva precisió, flexibilitat i alt rendiment. Hem identificat noves mutacions en gens DR i hem assolit un diagnòstic complet en el 50% de les families espanyoles estudiades darrerament (40). El Xip-DR no sols identifica els gens candidats pel diagnòstic sino que és a més una eina molt important per prioritzar famílies amb individus afectes per la cerca de nous gens. Seguint el Xip-DR, hem seleccionat un panell de famílies i hem iniciat assajos highthroughput de lligament genètic i WES per caracteritzar nous candidats.

El segon objectiu del nostre treball és l’estudi funcional de CERKL in vivo i in vitro, i la construcció i anàlisi d’animals model. Hem construit i caracteritzat el fenotip d’un ratolí model de RP (Cerkl-/-), estudi que ara prosseguim amb la construcció de ratolins dobles knockouts (en col.laboració amb M. Naash) i de knockdowns de peix zebra per inhibició amb morfolinos. Hem demostrat que hi ha un elevat nombre d’isoformes transcripcionals de CERKL a la retina humana i de ratolí, la funció i la rellevància fisiològica de cadascuna d’elles estem estudiant actualment. Hem demostrat que CERKL exerceix un paper protector en diverses línies cel.lulars transfectades que es manifesta per una major resistència a l’apoptosi front l’estrés oxidatiu. Actualment, abordem la funció de CERKL front l’estrés lumínic en animals model i les causes de la patogenicitat que causa aquest gen in vitro e in vivo.


Investigador principal
Dra. Roser Gonzàlez-Duarte



Postdoctors
Rosa Andrés Segura



Doctorands
Marta de Castro Miró



Alumnes col·laboradors
Daniel Boloc


Col·laboradors
Dr. Josep F. Abril, IBUB, Departament de Genètica. Universitat de Barcelona, Barcelona
Dr. Eugene Anderson, Dean A. McGee Eye Institute, Oklahoma City, EUA
Dr. Roman Blanco i Pedro de la Villa, Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá de Henares, Madrid
Dr. Bru Cormand, Departament de Genètica, Universitat de Barcelona, Barcelona
Dr. Joaquín Dopazo, Centro de Investigación Príncipe Felipe, València
Dra. Ana Méndez, Departament de Patologia i Terapèutica Experimental, IDIBELL, Universitat de Barcelona, Barcelona
Dra. Muna Naash – Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, EUA
Dr. Erwin Knecht - Centro de Investigación Príncipe Felipe, València
Raúl Tonda i Sergi Beltran, Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG), Barcelona
Dr. Anand Swaroop - Neurobiology Neurodegeneration & Repair Laboratory (N-NRL), National Eye Institute / NIH, Bethesda, EUA