 |
Departament de Genètica |  |
 |
||
GENÈTICA MOLECULAR HUMANA Susana Balcells Bru Cormand Roser Gonzàlez Daniel Grinberg Gemma Marfany Lluïsa Vilageliu |
DANIEL GRINBERG |
contacte historial recerca publicacions |
|||
 |
||||
|
||||
|
||||
l’acumulació de diferents substrats. El nostre treball va començar el 1992 amb l’anàlisi molecular de la malaltia de Gaucher. L’estudi inclou la identificació de mutacions en els gens de la glucocerebrosidasa i de la prosaposina, l’establiment de correlacions genotip-fenotip, el mapatge fi dels dos gens, l’estudi dels mecanismes generadors d’al·lels recombinants, l’anàlisi de l’origen de la mutació N370S, l’expressió i la caracterització d’al·lels mutats, l’estudi de mutacions que afecten l’empalmament (splicing), el trànsit, l’estructura de la proteïna i el nonsense mediated decay, i la cerca de noves estratègies terapèutiques. Posteriorment vam expandir el nostre treball per desenvolupar estudis similars en les malaties de Sanfilippo A i B, gangliosidosi GM1/Morquio B, Maroteaux-Lamy, deficiència múltiple en sulfatases i Niemann-Pick de tipus A/B i C. 
en la DMO és deguda a factors genètics. S’ha establert una cohort de 900 dones postmenopàusiques espanyoles de les quals es disposa de DNA i mesures de DMO. S’han fet estudis dels gens candidats COL1A1 i CYP19, que codifiquen la cadena a1 del col·lagen de tipus I i l’enzim aromatasa respectivament, tant funcionals com d’associació amb la DMO. També s’han estudiat altres polimorfismes dels candidats clàssics —VDR, ESR1 i TGFb— com a part del projecte Europeu GENOMOS. Actualment, estem endegant l’anàlisi global de dos gens (LRP5 i OPG) a còpia de genotipificar tots els SNP rellevants de la seva seqüència. També pretenem analitzar els polimorfismes d’uns altres deu candidats. 
patològics. La hperhomocisteïnèmia greu, amb homocistinúria, és una malaltia rara, autosòmca recessiva, deguda principalment a mutacions en el gen CBS. Hem cercat mutacions d’aquest gen en uns 60 pacients homocistnúrics espanyols, portuguesos, argentins i colombians. Hem identfcat una mutació prevalent —T191M— que representa més del 50% dels al·lels mutats, i n’estem investgant el seu possble origen únic. També hem identfcat 6 mutacions noves i actualment fem proves funcionals de la patogenicitat. La hiperhomocisteïnèmia moderada és un factor de risc independent per a la patologia vascular i té un fort component genètic. Estem investigant la possible associació de deu polimorfismes de cinc gens candidats (CBS, MTHFR, MTRR, MTR i GCPII) amb la patologia cardiovascular.