Departament de Genètica 


GENÈTICA MOLECULAR
HUMANA

Susana Balcells
Neus Cols
Bru Cormand
Roser Gonzàlez
Daniel Grinberg
Gemma Marfany
Lluïsa Vilageliu

GENÈTICA MOLECULAR HUMANA





La recerca del grup de Genètica Molecular Humana se centra en dos tipus de malalties genètiques. El primer grup inclou patologies monogèniques amb graus d’heterogeneïtat genètica diversos, des de malalties lisosòmiques fins a la retinitis pigmentosa. Un primer objectiu ha estat la identificació de nous gens candidats, l’anàlisi de mutacions i la caracterització estructural i funcional dels al·lels mutants. Ens proposem prosseguir els estudis aprofundint en els aspectes funcionals d’aquestes variants a nivell cel·lular i tissular, la construcció i anàlisi de models animals i el desenvolupament de noves estratègies diagnòstiques i terapèutiques. El segon grup de patologies comprèn malalties genètiques complexes. Estem fent estudis d’associació amb diverses patologies utilitzant marcadors de gens i loci candidats, per tal d’identificar factors genètics de risc i determinar les bases moleculars de la seva contribució a la patologia.