Plantilla
Dr. Bru Cormand
Postdoctors
Dr. Claudio Toma
Dra. Noèlia Fernández
Doctorands
Cèlia Sintas
Col·laboradors
Dr. José Manuel Fernàndez (Universitat Pompeu Fabra, Barcelona)
Dr. Alfons Macaya (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Bernat Narberhaus (Hospital Sant Joan de Déu, Manresa)
Dra. Patricia Pozo (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona)
Dra. Ma Jesús Sobrido (Fundación Galega de Medicina Xenómica, Galícia)
Dr. Miguel Valverde (Universitat Pompeu Fabra, Barcelona)
Dr. Víctor Volpini (Institut de Recerca Oncològica, IRO, Barcelona)
Dr. Jordi Serra (Parc Científic de Barcelona)
Dra. Cristina Quiles (Parc Científic de Barcelona)
Dra. Marta Ribasés (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Dr. Aarno Palotie (Sanger Institute, Regne Unit)
2) Predisposició genètica a trastorns neuropsiquiàtrics: autisme, addiccions a drogues i TDAH
El dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH), les addiccions a drogues i l'autisme són trastorns neuropsiquiàtrics en l'etiologia dels quals juguen un paper important els factors genètics. 
Les nostres investigacions tenen com a objectiu avaluar la contribució dels gens al desenvolupament del TDAH, la dependència a cocaïna i altres substàncies d'abús, i els trastorns de l'espectre autista, mitjançant estudis d'associació de tipus cas-control poblacionals o familiars (a nivell de gens candidats, sistemes gènics, GWAS o ExomeChip) i a través d'estratègies de seqüenciació massiva d'exomes o genomes. A més, estem treballant en l'anàlisi transcriptòmica de models animals i cel.lulars d'algunes d'aquestes patologies.
Plantilla
Dr. Bru Cormand
Postdoctors
Dr. Claudio Toma
Dra. Noèlia Fernández
Doctorands
Bàrbara Torrico
Col·laboradors
Dra. Mònica Bayés (Centre de Regulació Genòmica, Barcelona)
Dr. Xavier Estivill (Centre de Regulació Genòmica, Barcelona)
Dr. Miquel Casas (Servei de Psiquiatria, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona)
Carlos Roncero (Servei de Psiquiatria, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Toni Ramos (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Dr. Rafael Maldonado (Universitat Pompeu Fabra, Barcelona
Dra. Barbara Franke (Dept. Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, Holanda)
Dr. Steven V. Faraone (Depts. Psychiatry and Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, EUA)
Dr. Philip Asherson (MRC Social Genetic and Developmental Psychiatry, Institute of Psychiatry, Kings College London, Regne Unit)
Dr. Mauricio Arcos-Burgos (Dept. Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Miami, EUA)
Dr. Jan Haavik (Dept. Biomedicine, University of Bergen, Noruega)
Dr. Andreas Reif (Dept. Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University of Würzburg, Alemanya)
Dr. Eric Mick (Massachusetts General Hospital, Boston, EUA)
Dr. Claiton Bau (Dept. of Genetics, Instituto de Biociencias, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil)
Dra. Christine Freitag (Dept. of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, JW Goethe University, Frankfurt, Alemanya)
Dra. Montse Milà (Hospital Clínic, Barcelona)
Dra. Elena Maestrini (Dept. of Biology, University of Bologna, Itàlia)
3) Seqüenciació d’exomes en la Síndrome “Opitz C-trigonocefàlia” (OCTS)
La síndrome d’Opitz C-trigonocefàlia (OCTS) és una anomalia congènita múltiple caracteritzada per trigonocefàlia, retard mental, aparença facial característica, pell redundant, anormalitats a les extremitats i articulacions i alteracions viscerals.
Hi ha evidències a favor d’una herència autosòmica recessiva: cromosomes normals a la majoria dels pacients, pares no afectats amb descendència afectada múltiple, proporcions iguals dels dos sexes en individus afectats i aparellaments consanguinis. No obstant, poden haver-hi formes dominants. S’han identificat alteracions moleculars al gen CD96 en uns pocs casos, tot indicant que hi ha heterogeneïtat genètica. Aquest projecte té per objectiu buscar nous gens Optiz C mitjançant la seqüenciació de l’exoma de 10 pacients no emparentats. La seqüenciació d’exomes és una nova opció per a la identificació de gens responsables de trastorns mendelians quan no hi ha pistes sobre la funció gènica i quan no es disposa de famílies grans per fer anàlisi de lligament. La seqüenciació dirigida de l’exoma implica la captura i inspecció de totes les subseqüències del genoma que codifiquen proteïnes. Diverses publicacions recents demostren la seva utilitat en la identificació de mutacions responsables de trastorns monogènics.
personal 
BRU CORMAND
complexes comunes, amb algunes formes monogèniques més rares. S’han classificat com a canalopaties en base a la seva etiologia molecular. Aquest terme agrupa tots aquells trastorns causats majoritàriament per defectes en canals iònics, que inclouen una gran varietat de fenotips, des de cardiopaties fins a malalties del sistema nerviós central. La identificació de mutacions en una subunitat d'un d’aquests canals iònics (CACNA1A) responsables de migranya i atàxia en homes i ratolins, subratlla l’estreta relació que hi ha entre aquests dos trastorns a nivell molecular. El nostre objectiu és estudiar la base genètica de les canalopaties neurològiques episòdiques, seguint estratègies de clonació posicional+cribratge mutacional i seqüenciació masiva d’exomes o genomes en casos mendelians, i mitjançant estudis d’associació amb gens candidats, de tipus GWAS o ExomeChip en les formes multifactorials. També es duen a terme estudis funcionals dels canals iònics mutats en línies cel·lulars, així com anàlisis transcriptòmiques en models animals.