Llegeix aquest fragment adaptat d'un article del diari LA VANGUARDIA, de Octubre de 1995.
Des de 1970, s'analitza a Catalunya la sang de tots el nounats per tal de detectar a les poques hores del naixement l'existència d'algunes malalties metabòliques greus. En el període de 1970 a 1994, d'un total d'uns 1.075.000 naixements, es va fer un diagnòstic precoç d'uns 500 nounats afectats per aquestes malalties. La taula de sota mostra el tipus de malaltia i el nombre d'afectats.
|
|
|
| hiperfenilalanimèmia
(75 casos) |
pell clara
greu retard psicomotriu convulssions microcefàlia olor característic |
| fenilcetonúria clàssica
(38 cassos) |
|
| hipotiroïdisme congènit
(379 cassos) |
retard mental de grau variable degut a
la immaduresa del sistema nerviós central |
Amb unes gotetes de sang, produides per una punxada al taló del nounat, s'empapen unes tires reactives especials, que són enviades a l'Institut de Bioquímica Clínica (IBQ). Allà, utilitzant diferents tècniques bioquímiques, en poc temps pot saber-se si la criatura està afectada per alguna de les malalties que apareixen a la taula. La importància de la detecció precoç d'aquestes malalties es fonamenta en que el seu desenvolupament i el grau de seqüeles depèn en gran mesura de que el tractament s'iniciï el més aviat possible.
Qüestions
1) A partir de les dades de la taula calcula el nombre de persones afectades per cadascuna d'aquestes tres malalties en cada 100.000 naixements a Catalunya.
2) La fenilcetonúria es deu a un gen recessiu. Suposa el cas que en una parella, la dona i l'home són ambdós heterozigots per aquest caràcter. Raona quina és la probabilitat que hi ha que tinguin un descendent amb fenilcetonúria.
3) Creus que la major part de malalties metabòliques es
deuen a mutacions? Per què?