Aquest exercici incideix fonamentalment en coneixements del camp de la genètica. Cal saber aplicar, en aquests cas, conceptes com mutació, heterozigot, gen i al·lel recessiu, i saber com se segreguen els gens durant la reproducció sexual. També demana saber treballar amb els números de la taula, en aquest cas fent un exercici simple de proporcionalitat directa.
1)
- Hiperfenilalaninèmia: 75 casos de 1075000 tests. 100.000
x 75/1075000 = 6.97
Cada 100.000 naixements és d'esperar trobar 7 casos de
hiperfenilalaninèmia.
- Fenilcetonúria clàssica: 38 casos de 1075000
tests. 100.000 x 38/1075000 = 3.53
Cada 100.000 naixements és d'esperar trobar entre 3 i 4 casos
de fenilcetonúria.
- Hipotiroidisme congènit: 379 casos de 1075000 tests.
100.000x379/1075000 = 35,2
Cada 100.000 naixements és d'esperar trobar uns 35 casos d'hipotiroidisme
congènit.
2) Si en diem f a l'al·lel mutant recessiu,
llavors els progenitors han de tenir els genotipus: Ff
Ff x Ff
- Un 50% dels gàmetes del pare portaran l'al·lel f
- Un 50% dels gàmetes de la mare portaran l'al·lel f
Per tant, un 25 % de la descendència és d'esperar que
sigui homozigota recessiva (ff) i que presenti la malaltia. En termes
de probabilitat, seria el 0,25 o 1/4.
3) Cal que l'alumnat raoni que el metabolisme està governat per l'activitat enzimàtica, és a dir per proteïnes. Diferents mutacions poden provocar la síntesi d'enzims (proteïnes) que no siguin funcionals i per tant determinar les malaties derivades del mal funcionament d'aquests enzims