Listado de medicamentos
huérfanos para enfermedades metabólicas
Nombre
Mecanismo
de acción Indicación
Conercialización
N.
comercial
laboratorio
1,3-propanodisulfónico,
Prevención
de la formación de Amiloidosis
Quintiles
ácido
(sal disódica)
fibrilos de
amiloide
Secundaria
Limited
Sïstémica
Acetato de
zinc dihidratado
Bloqueo de
la absorción del Wilson,
Comercializado
en España
Wilzin
Orphan
Europe
cobre
Enfermedad de
Acetato de
zinc dihidratado
Bloqueo de
la absorción del Wilson,
Comercializado
en EEUU
Galzin
TEVA
cobre
Enfermedad de
Acido
esfingomielinasa
Sustitución
enzimática Niemann
Pick,
Genzyme
recombinante
humana
Enfermedad de
Europe BV
(Holanda)
AEGR-733
Hipolipemiante
Hipercolesterolemia
Aegerion
Familiar Homozigota
Pharmaceuticals
Afamelanotida
Incrementa
los niveles de
Porfiria
Clinuvel
Limited
melatonina
Eritropoyética
Congénita
Agalsidasa
alfa
Sustitución
enzimática
Fabry,
Enfermedad
Comercializado
en España
Replagal
TKT
de
Agalsidasa
beta
Substitución
enzimática
Fabry,
Enfermedad
Comercializado
en España
Fabrazyme
Genzyme
de
AGT181
Substitución
enzimática
Hurler,
Síndrome
ArmaGen
de
Technologies
Alfa
manosidasa
Substitución
enzimática
Manosidosis
Zymenex A/S
recombinante
humana
Alfa-1-antitripsina
Inhibidor
enzimático
Alfa 1
Antitripsina,
Baxter AG
recombinante humana Déficit de (Alemania)
Alfa-1-antitripsina
Inhibidor
enzimático
Fibrosis
Quística
Baxter AG
recombinante humana
(Alemania)
Alglucerasa
Sustitución
enzimática
Gaucher,
Comercializado
en EEUU
Ceredase
Genzyme
Enfermedad de
(EEUU)
Alglucosidasa
alfa
Sustitución
enzimática
Pompe,
Comercializado
en España y Paises Myozyme
Genzyme
Enfermedad de
Bajos
Europe BV
(Holanda)
Amikacina
(Liposomas)
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Transave
Amilorida,
clorhidrato
Inhibidor de
la absorción del Fibrosis
Quística
Pulmo Tec
GmbH
dihidratado
sodio
Anticuerpo
policlonal IgY de
Inmunomodulador
Fibrosis
Quística
Immunsystem
origen aviario contra
I.M.S. AB
Arilsulfatasa
A
Sustitución
enzimática
Leucodistrofia
Shire
recombinante
humana
Metacromática
Pharmaceutical
Development
AT2220
Activador
enzimático
Pompe,
Amicus
Enfermedad de
Therapeutics
Aztreonam
(por inhalación) Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
MoRa Pharm
GmbH
Benzoato
sódico
Reductor
de
los niveles de
Hiperglicinemia
No
Ethicare GmbH
glicina
Cetónica
Benzoato/Fenilacetato
Reductor de
la hiperamonemia
Ciclo de la
Urea,
Comercializado
en EEUU
Ammonul
Medicis
Transtornos
del
Betaina
anhidra
Reductor de
los niveles de
Homocistinuria
Pendiente de
comercialización en España Cystadane
Orphan Europe
homocisteina
Carglúmico,
ácido
Activador
enzimático
N-Acetil
Glutamato
Comercializado
en España,pero
Carbaglu
Orphan Europe
Sintetasa,
Déficit de
autorizado
sólo para la deficiencia en N-
acetil-glutamato sintetasa
Carglúmico,
ácido
Activador
enzimático
Acidemia
Comercializado
en España,pero
Carbaglu
Orphan Europe
Metilmalónica
autorizado
sólo para la deficiencia en N-
acetil-glutamato
sintetasa
Carglúmico,
ácido
Activador
enzimático
Acidemia
Comercializado
en España,pero
Carbaglu
Orphan Europe
Propiónica
autorizado
sólo para la deficiencia en N-
acetil-glutamato
sintetasa
Carnitina
Cofactor en
el metabolismo de
Carnitina,
Comercializado
en España
Carnicor
Sigma Tau
los ácidos grasos
Síndromes
por
Déficit
de
Carnitina
Cofactor en
el metabolismo de
Carnitina,
Comercializado
en España
Secabiol
Normon
los ácidos grasos
Síndromes
por
Déficit
de
Células
hepáticas
Terapia
celular
Ornitín
Cytonet
heterólogas
humanas
Transcarbamilasa,
déficit
de
Ciprofloxacino
(inhalado)
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Bayer
(Alemania)
Colchicina
Desconocido
Fiebre
Mediterránea
Colchicine
Houde
Seid
Familiar
Colchicina
Desconocido Fiebre
Mediterránea
AR
Scientific
Familiar
Colistimetato
sódico
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Comercializado
en
Colomycin
Forest ltd
España
Deaminasa
recombinante
Sustitución
enzimática
Porfiria
Aguda
Zymenex A/S
humana del
porfobilinógeno
Intermitente
Dexametasona, fosfato Desconocido
Fibrosis
Quística
Dideco Spa
sódico,
encapsulada en
Dextran 1
Mucolítico
Fibrosis
Quística
BCY
Mucolítico
LifeSciences
Doripenem
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Peninsula
Pharmaceuticals
Dornasa alfa
Mucolítico
Fibrosis
Quística
Comercializado
en España
Pulmozyme
Roche
Duramicina
Mucolitico
Fibrosis
Quística
Molichem
Medicines
Inc.
ENB-0040
Substitución
enzimática
Hipofosfatasia
Enobia Pharma
Factor estimulante de las
Inmunomodulador
Fibrosis
Quística
Drugrecure
Aps
colonias de
macrófagos
Fenilalanina
amonio-liasa
Sustitución
enzimática
Fenilcetonuria
BioMarin
Pharmaceutical
Fenilbutirato
sódico
Reductor de
la hiperamonemia
Ornitín
Comercializado
en España
Ammonaps
Orphan Europe
Transcarbamilasa,
SL
(España)
Déficit
de
Fenilbutirato
sódico
Reductor de
la hiperamonemia
Carbamil
Fosfato
Comercializado
en España
Ammonaps
Orphan Europe
Sintetasa,
Déficit de
SL
(España)
Fosfocisteamina
Catálisis
de la cistina
Cistinosis
Chattem
Chemicals
Fosfomicina/tobramicina
Antibiótico
Fibrosis
Quística
Gilead Sciences
Fragmento
de oligosacárido Desconocido
Fibrosis
Quística
AlgiPharma AS
alginado (bloque G)
Genz-112638
Inhibidor
enzimático
Gaucher,
Genzyme
Enfermedad de
Hemina
Antianémico
Porfiria
Aguda
Comercializado
en España
Normosang
Orphan Europe
Intermitente
SL
(España)
Hemina
Antianémico
Porfiria
Variegata
Comercializado
en España
Normosang
Orphan Europe
SL
(España)
Hemina
Antianémico
Porfiria
Hereditaria
Comercializado
en España
Normosang
Orphan
Europe
Coproporfírica
SL (España)
Heparán
N-sulfatasa
Sustitución
enzimática
SanFilippo,
Shire
humana
recombinante
Síndrome
de
Pharmaceutical
Development
Heparina
sódica (inhalada) Mucolítico
Fibrosis
Quística
Vectura Group
plc
Iduronato-2-sulfatasa
Sustitución
enzimática
Hunter,
Síndrome de Comercializado
en España
Elaprase
TKT
Imiglucerasa
Sustitución
enzimática
Gaucher,
Comercializado
en España
Cerezyme
Genzyme
Enfermedad de
Implitapida
Hipolipemiante
Hiperlipoproteinemi
Medical
a de
Fredrickson
Research
tipo I
Laboratories
Inhibidor
antisentido de la Reductor de
la síntesis de Hipercolesterolemia
Isis
apoB-100
colesterol
Familiar
Homozigota
Pharmaceuticals
Inhibidor de la alfa-1-
Inhibidor
enzimático
Fibrosis
Quística
Aventis Pharma
proteinasa
humana (vía
SA
Inhibidor de
la alfa-1-
Inhibidor
enzimático
Alfa 1
Antitripsina,
Aventis Pharma
proteinasa
humana (vía
Déficit
de
SA
INS37217
Agonista del
receptor P2Y2
Fibrosis
Quística
Inspire
Pharmaceutical
s Inc
Isofagomina
Activador
enzimático
Gaucher,
Amicus
Enfermedad de
herapeutics
Laronidasa
Sustitución
enzimática
Hurler,
Síndrome
Comercializado
en España
Aldurazyme
Genzyme
de
Europe BV
Holanda)
Levofloxacino
Antibiótico
Fibrosis
Quística
Levofloxacino
Stada
Stada
Levofloxacino
Antibiótico
Fibrosis
Quística
Comercializado
en España, pero no Tavanic
Sanofi Synthelabo
autorizado
para esta indicación
Levofloxacino
Antibiótico
Fibrosis
Quística
Levofloxacino
Normon
Normon
Levofloxacino
Antibiótico
Fibrosis
Quística
Mpex
London
Ltd
Levofloxacino
inhalado
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Mpex
pharmaceuticals
Lipasa
gástrica
Sustitución
enzimática
Fibrosis
Quística
Meristem
recombinante
de origen
Therapeutics SA
Lipasa
recombinante
Substitución
enzimática
Fibrosis
Quística
Arexis AB
humana
activada por sales
L-Lisina-N-acetil-L-cisteinato
Mucolítico
Fibrosis
Quística
SMB
Technology SA
Manitol (por
inhalación)
Mucolítico
Fibrosis
Quística
Pharmaxis Ltd
Mercaptamina
Reductor de
los niveles de
Cistinosis
Comercializado
en España
Cystagon
Orphan Europe
cistina
intracelular
SL
(España)
Mercaptamina
de liberación Reductor de
los nivles de
Batten,
Bennu
retardada
cistina
intracelular
Enfermedad de
Pharmaceuticals
Mercaptamina
de liberación Reductor de
los nivles de
Cistinosis
Bennu
retardada
cistina
intracelular
Pharmaceuticals
Migalastat
Activador
enzimático
Fabry,
Enfermedad
Amicus
de
Therapeutics
Miglustat
Inhibidor de
la síntesis de Niemann
Pick,
Comercializado
en España para la
Zavesca
Actelion
glucolípidos
Enfermedad de
Enfermedad
de Gaucher
Miglustat
Inhibidor de
la síntesis de Fabry,
Enfermedad
Comercializado
en España para la
Zavesca
Actelion
glucolípidos
de
Enfermedad
de Gaucher
Miglustat
Inhibidor de
la síntesis de Gaucher,
Comercializado
en España para la
Zavesca
Actelion
glucolípidos
Enfermedad
de
Enfermedad
de Gaucher
N-acetilglucosamina-6-
Terapia de
substitución
Morquio,
Vivendy
sulfato
sulfatasa humana enzimática
Enfermedad de
Therapeutics
N-acetilglucosamino
tiazolina
Activador
enzimático
Tay Sachs, ExSar
Enfermedad de
N-acetylgalactosamine-4-
Sustitución
enzimática
Maroteaux
Lamy,
Comercializado
en España
Naglazyme
BioMarin Europe
sulfatase
Síndrome
de
Ltd
N-acetylgalactosamine-4-
Sustitución
enzimática
Maroteaux
Lamy,
Aryplase
BioMarin
sulfatase
Síndrome
de
Pharmaceutical
Nitisinona
Inhibidor de
la degradación de Alcaptonuria
Comercializado
en España
Orfadin
Swedish Orphan
la tirosina
International
AB
Nitisinona
Inhibidor de
la degradación de Tirosinemia
Comercializado
en España
Orfadin
Swedish
Orphan
la tirosina
Hereditaria
International
AB
P113D
Bactericida
Fibrosis
Quística
Demegen Inc
Piruvato
sódico
Desconocido Fibrosis
Quística
Cellular
Sciences Inc
Plásmido
de ADN vector
Terapia
génica
Fibrosis
Quística
Copernicus
del gen
transmembrana de
Therapeutics
Proteina
recombinante
Inhibidor
enzimático
Fibrosis
Quística
Debioclinic
SA
inhibidora
de la elastasa
PTC124
Desconocido
Fibrosis
Quística
PTC
Therapeutics
Quenodesoxicólico,
ácido
Reducto de
los niveles del
Xantomatosis
Dr Falk
Pharma
colesterol
en bilis
Cerebrotendinosa
Quenodesoxicólico,
ácido
Reducto de
los niveles del
Xantomatosis
Comercializado
en España, pero no Quenocol
Zambon
colesterol
en bilis
Cerebrotendinosa
autorizado
para esta indicación
Quenodesoxicólico,
ácido
Reducto de
los niveles del
Xantomatosis
Comercializado
en España, pero no Quenobilan
Estedi
colesterol
en bilis
Cerebrotendinosa
autorizado
para esta indicación
Sacrosidasa
Sustitución
enzimática
Malabsorción
Comercializado
en EEUU
Sucraid
Orphan Medical
Congénita
de
Sucrosa
Isomaltosa
Sapropterina
Cofactor
enzimático
Fenilcetonuria
Pendiente de
comercialización en España Kuvan
Merck KGaA
Sapropterina
Cofactor
enzimático
Fenilcetonuria
Comercializado
en Japón para la forma Biopten
Daiichi
atípica
de la fenilcetonuria
Pharmaceutical
Succímero
Quelante
Cistinuria
Comercializado
en EEUU
Chemet
Sanofi-
Synthelabo
(EEUU)
Suero
amiloide P
Agente
diagnóstico Amiloidosis
MEDIAM
radioetiquetado
con yodo123
Sistémica
Temocilina
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Comercializado
en Bélgica, pero no Negaban
Belpharma NV
autorizado para esta
indicación huérfana
Terapia
génica de
fibrosis
quística basada
en
Genetics
un virus adenoasociado como vector
Tetratiomolibdato
amónico
Quelante
Wilson,
Pipex
Enfermedad de
Tiopronina
Reductor de
la excrecion de
Cistinuria
Comercializado
en EEUU
Thiola
Mission
cisteina
Pharmacal
Tiotropio
Broncodilatador
Fibrosis
Quística
Comercializado
en España, pero no Spiriva
Boehringer
autorizado para esta indicación
Ingelheim
Tobramicina
(Liposomas)
Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
EUCRO GmbH
& Co. KG
Tobramicina
(por inhalación) Antibiótico
bactericida
Fibrosis
Quística
Comercializado
en España
Tobi
Chiron
Trientina,
diclorhidrato
Quelante
Wilson,
Comercializado
en Japón
Metalite
Tsumura
Enfermedad de
Trientina,
diclorhidrato
Quelante
Wilson,
Univar
Limited
Enfermedad de
Trientina,
diclorhidrato
Quelante
Wilson,
Comercializado
en EEUU
Syprine
Merck (EEUU)
Enfermedad de
Triheptanoina
Anaplerótico
Pompe,
Baylor
Enfermedad de
Research
Ursodesoxicólico,
ácido
Reductor de
los niveles de
Fibrosis
Quística
Comercializado
en
Portugal, Italia y otros Ursofalk
Asklepion
(suspensión)
colesterol
en bilis
paises
Pharmaceuticals
Vector
retroviral, R-GC y Terapia
génica
Gaucher,
Genzyme
GC gen 1750
Enfermedad de (EEUU)
Vector viral
adenoasociado
Substitución
enzimática
Pompe,
Applied Genetic
que expresa
el gen de la
Enfermedad de
Technologies
la alfaglucosidasa ácida humana.
Corp
Vector viral
adenoasociado
Terapia
génica
Lipoproteín
Lipasa,
Amsterdam
que expresa
la lipoproteín
Déficit
de
Molecular
lipasa
Therapeutics
Vidagliptina
Inhibidor de
la degradación Acidemia
Isovalérica
Orphan Europe
hormonal
Vidagliptina
Inhibidor de
la degradación Acidemia
Isovalérica Comercializado
en España, pero no Galvus
Novartis
hormonal
autorizados
para esta indicación huérfana
Farmacéutica
Virus
recombinante
Terapia
génica Alfa 1
Antitripsina,
Applied Genetic
adenoasociado/vector
de la
Déficit
de
Technologies
alfa-1-antitripsina Corp
VX-770 Reparador de
una proteina
Fibrosis
Quística
Vertex
pharmaceuticals