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Unitat d´Oftalmologia |
RETINOPATIA PIGMENTARIA
Concepto: Conjunto de enfermedades hereditarias coracterizadas por una pérdida progresiva de fotorreceptores. La RP típica es una distrofia retiniana difusa, y en general simétrica y bilateral. Al contrario de lo que podría parecer la lesión predominante es la de los bastones a pesar de estar ambos, conos y bastones, involucrados. La incidencia de esta enfermedad es de 1:4000 y sus manifestaciones clínicas varían entre individuos incluso dentro de una misma familia. Esta enfermedad está altamente relacionada factores hereditarios pudiendo darse de forma aislada de modo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligada al sexo, o bien puede aparecer asociada aciertas enfermedades sistémicas, en genral de herencia autosómica recesiva. -Hay casos esporádicos, sin antecedentes familiares, que son los más comunes. Son autosómicos recesivos o mutaciones autosómicas fominantes. -Autosómicos dominantes que son los más frecuentes en herencia y los que tienen mejor pronóstico. -Herencia recesiva ligada al sexo que es la menos frecuente y la de peor pronóstico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Se debe sospechar la enfermedad ante: -Afectación bilatera -Pérdida de visión periférica -Alt. de función de los bastones -Pérdida progresiva de f(x) fotorreceptora La tríada clásica de la RP es: a) Atenuación arteriolar b) Pigmentación retiniana en espícula ósea c) Palidez cerúlea de la papila Presentación: Adaptación deficiente a la oscuridad (ceguera nocturna)o NICTALOPÍA. Suelen presentarse antes de los 30 años en un 75% de los casos. Oftalmoscopia: -Casos precoces: Estrechamiento arteriolar Fina pigmentación intrarretiniana pulverulenta Pérdida de pigmento del EPR (imagen antes llamada sine pigmento) Nervio óptico normal
-Casos tardíos: Alteraciones pigmentarias con una forma en "espícula ósea" perivascular Pequeñas acumulaciones irregulares de pigmento que en un principio se observan solo en la mitad periférica de la retina pero con el transcurso del tiempo, se extienden los cambios retinianos en sentido anterior y poterior.
Debido a la contracción progresiva del campo visual sólo deja al final una pequeña isla de visión central, que finalmente puede perderse. En este momento el nervio óptico comienza a asumir una palidez cérea, que representa el último signo de la tríada de la RP. Finalmente los vasos sanguíneos coroideos de mayor calibre confieren al fondo de ojo un aspecto de mosaico, una atenuación arteriolar evidente y una acusada palidez de la papila. Se podrán observar entonces tres tipos de maculopatía: -M. atrófica. -M. en celofán. -Edema macular cistoide. Otras manifestaciones oculares son: 1)Drusas de papila óptica, más frecuentes que en las normales. 2)El glaucoma de ángulo abierto aparece en el 3% de los pacientea con RP. 3)Cataratas subcapsulares posteriores son frecuentes en todas las formas de RP. La extracción obtiene a menudo una mejoría visual, sobre todo en los tipos más leves. 4)Queratoconos, que aparecen con mayor prevalencia en los pacientes con RP. 5)La miopía es frecuente. 6)Las alteraciones vítreas consisten en desprencimiento de vítreo posterior y, a veces, uveítis intermedia. 7)La amplitud del ERG es inferior a la normal, afectando sobre todo al ERG escotópico.
PRONÓSTICO La enfermedad puede producir pérdida de agudeza visual en grado diferente debido a la afectación directa de la fóvea, maculopatía o por cataratas. Un 25% de los pacientes mantienen una buena agudeza visual y son capaces de leer durante toda su vida laboral, a pesar de los ERG irregistables y una visión central de 2 o 3º. Antes de los 20 años de edad, pocos pacientes presentan una afudeza visual de 6/60 o peor. Sin embargo, a los 50 años de edad un número considerable de pacientes presentará este grado de afectación.
RETINITIS PIGMENTARIA ATÍPICAS 1)Retinitis punctata albicans se caracteriza por la presencia de un puntead blanquecino esparcido, más abundante entre el polo posterior y el ecuador. A veces asociada a: pigmentación en espículas óseas, atenuación arteriolas, ceguera nocturna y constricción de los campos visuales. 2)Retinitis pigmentaria sectorial: afecta solo a un cuadrante (+frec. nasal) o una mitad (+frec. inferior) del fondo de ojo. Presentan cambios tales como vasoconstricción retiniana, espículas pigmentadas óseas en la retina y alrededor de los vasos retinianos e hipopigmentación retiniana generalmente bilaterales y simétricas. Se cree que es heredado de forma autosómica dominante y presenta una progresión lenta manteniéndose a menudo estacionario. 3)Retinitis pigmentaria pericentral: solo se diferencia de la típica en que los cambios pigmentarios quedan confinados a la retina pericentral, sin afectar la retina periférica. 4) Retinitis pigmentaria con vasculopatía exudativa: Tiene un aspecto similar a la enfermedad de Coats con: anomalías vasculares telangiectásicas, depósito de lípidos en la retina periférica y desprendimiento exudativo de retina. 5) Retinitis pigmentaria unilateral: Presenta cambios mínimos en el ERG y un EOG anormal en el ojo afecto. Según algunos esta afectación es debida a causas traumáticas, inflamatorias y vasculares en la mayoría de los casos. En estos casos es muy importante el seguimiento de la enfermedad dado que puede llegar a desarrollarse en el ojo sano. A diferencia de la RP típica, la unilateral carece de otros casos en la familia lo que le hace una variante más. 6) Retinitis pigmentaria invertida: Es considerado por algunos como un término obsoleto debido a que, en la mayoría de los casos, un diagnóstico diferencial es difícil. Se cree que proceden probablemente de una distrofia de conos o una fase avanzada de "fundus flavimaculatus".
ASOCIACIÓN A ENFERMEDADES SISTÉMICAS Tanto la RP típica como sobre todo la atípica se asocian a menudo a alteraciones sistémicas que en su mayoría se heredan en forma autosómica recesivo. Las más importantes son: Síndrome de Bassen-Kornzweig: Ataxia espinocerebelosa, acantocitosis y abetalipoproteinemia. Consiste en una malabsorción de la grasa que se expresa desde el nacimiento y que será finalmente fatal. Su diagnóstico se realiza por biopsia yeyunal. Se asocia a la RP en el final de la primera década de la vida. TTO: Vitamina E que si se administra de forma precoz puede ser eficaz en la afectación neurológica y retiniana. Síndrome de Refsum: Neuropatía periférica hipertrófica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas y aumento de las prot. en LCR en ausencia de pleocitosis (inversión de ls citoalbuiminosa). Siempre la primera manifestación de este síndrome es la ceguera nocturna provocada por la RP. TTO: Dieta libre de ác. fitánico e intercambio plasmático que prevendran la progresión de la afectación sistémica y ocular.
Síndorme de Usher: Dos tipos de manifestaciones clínicas: Tipo 1: Sordera profunda congénita y función vestibular anormal. Tipo 2: Sordera menos grave. En este caso la RP progresiva se desarrolla antes de la pubertad.
Síndrome de Cockayne: Enanismo infantil con caquexia y aspecto de edad prematura, con "faciens de pájaro" y microcefalia. Manos y extremidades desproporcionalmen- te largas pudiendo permanecer en contractura de flexión. La RP que aparece es del tipo de "sal y pimienta" y se asocia a la atrodia óptica cérea y vasos sanguíneos retinianos atenuados.
Síndrome de Kearns-Sayre (Citopatía mitocondrial) Consiste en: oftalmoplefía externa crónica progresiva (miopatía ocular), ptosis y bloqueo cardíaco que puede dar muerte súbita. En este sd. la RP afecta principalmente el fondo central.
Mucopolisacaridosis que se divide en tres tipos: Tipo 1: Enf. de Hurler y subtipo de Scheie Tipo 2: Enf. de Hunter. Tipo 3: Enf. de Sanfilippo. Esta enfermedad presenta en cada uno de los tipos una RP y ERG anormal.
Sd. de Bardet-Biedl: Retraso mental, polidactilia, obesidad, hipogenitalismo y afectación renal. La retinoparía en tipo de "ojo de buey" se desarrolla en la mayoría de los casos, y unos pocos presentan RP.
Sd. de Laurence-Moon: Retreso mental, hipogenitalismo y paraplejía espástica. Es una enfermedad menos frecuente que el sd. anterior. Presenta una retinopatía del tipo RP o atrofia coroidea.
Ataxia de Friedreich: Enf. de la columna posterior, ataxia y nistagmo. Se da una RP con frecuencia.
BIBLIOGRAFÍA: -Oftalmología Clínica. Jack J. Kanski. Tercera Edición. Editorial Mosby.
-Principles and Practice of Ophthalmology. Tomo II. Peyman-Sanders-Goldberg. Ed. Saunders.
Comentaris: jrfonten@medicina.ub.es. Última actualització: 24 de juliol de 1997.