La UB i l’ONCE col·laoboren en una recerca sobre la ceguesa
La catedràtica Roser Gonzàlez, del Departament de Genètica, és la investigadora principal dʼun projecte científic de la UB en què també col•labora lʼONCE. El treball, titulat Disseny dʼun xip de DNA de diagnòstic genètic ampliat i automatitzat de les distròfies de retina. Aplicació al diagnòstic de 10 famílies i a la identificació de nous gens, té com a objectiu prioritari dissenyar un xip de DNA per estudiar els cent gens més freqüents implicats en les distròfies de retina hereditàries.
La catedràtica Roser Gonzàlez, del Departament de Genètica, és la investigadora principal dʼun projecte científic de la UB en què també col•labora lʼONCE. El treball, titulat Disseny dʼun xip de DNA de diagnòstic genètic ampliat i automatitzat de les distròfies de retina. Aplicació al diagnòstic de 10 famílies i a la identificació de nous gens, té com a objectiu prioritari dissenyar un xip de DNA per estudiar els cent gens més freqüents implicats en les distròfies de retina hereditàries.
El nombre de gens que causen alteracions de la visió ha crescut dramàticament i aquest increment dificulta en gran mesura el diagnòstic genètic manual per identificar el gen concret que causa la patologia en cada pacient. En els darrers vint anys, sʼhan descrit més de 350 gens responsables de patologies de la visió, i dʼaquests, més de 150 estan relacionats amb les distròfies de retina hereditàries. El diagnòstic genètic és molt important per al pacient i lʼentorn familiar ja que permet confirmar el diagnòstic clínic i realitzar el consell genètic. Pel que fa al coneixement bàsic de la malaltia, identifica alteracions moleculars i cel•lulars que obren vies per dissenyar noves teràpies. No obstant això, la metodologia convencional de seqüenciació del DNA resulta excessivament costosa i lenta per al diagnòstic genètic en cas que el nombre de gens que cal analitzar sigui molt elevat.