La UB i lʼONCE impulsen la recerca sobre les distròfies degeneratives de la retina
Identificar gens nous que causen distròfies hereditàries de la retina (IRD) amb el propòsit de millorar el diagnòstic genètic i les estratègies terapèutiques dʼaquestes patologies de la visió és lʼobjectiu dʼun projecte dirigit per la catedràtica Roser González, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), que ha rebut finançament de lʼONCE i de la UB.
Identificar gens nous que causen distròfies hereditàries de la retina (IRD) amb el propòsit de millorar el diagnòstic genètic i les estratègies terapèutiques dʼaquestes patologies de la visió és lʼobjectiu dʼun projecte dirigit per la catedràtica Roser González, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), que ha rebut finançament de lʼONCE i de la UB.
Les distròfies hereditàries de la retina són un conjunt de patologies que causen la degeneració de la retina, condueixen progressivament a la ceguesa i són difícils de diagnosticar tant clínicament com genèticament. El diagnòstic genètic, relegat durant molts anys a un segon pla per problemes tècnics i econòmics, sʼha situat actualment en una primera línia de recerca. Identificar el gen causant de la patologia és molt important per al pacient perquè permet confirmar i precisar el diagnòstic clínic, establir un pronòstic, identificar els membres de la família que en són portadors asimptomàtics i realitzar un assessorament genètic.
Gràcies a lʼesforç de molts investigadors, avui se sap que les IRD estan causades per un nombre molt elevat de gens, més de dos-cents, i que encara en queda un nombre important per caracteritzar. Aquest desconeixement limita lʼeficàcia diagnòstica i, per tant, repercuteix en la qualitat de vida dels afectats. Per aquesta raó, un dels objectius principals del projecte que sʼha presentat és utilitzar metodologies de seqüenciació massiva combinades amb aproximacions genètiques per caracteritzar gens nous i poder diagnosticar un nombre més elevat de pacients.
La identificació dʼun gen nou no solament és important per al diagnòstic; també ho és per aprofundir en les causes de la malaltia. Si considerem lʼull com una maquinària precisa i complexa, cada gen que intervé en la visió és una peça necessària perquè la màquina funcioni correctament. Identificar cada peça és un primer pas per construir el mapa detallat de la maquinària de la visió i poder inferir com sʼhan dʼarreglar les errades, és a dir, dissenyar noves teràpies.
El Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional de la UB
La Dra. Roser González dirigeix el Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional, especialitzat en lʼestudi de les bases genètiques i moleculars de les patologies de la visió, i especialment de les IRD. Aquest equip sʼha centrat en la construcció de xips dʼADN per facilitar el diagnòstic molecular. Actualment, al costat dʼestudis funcionals, combina aquestes metodologies amb les de seqüenciació massiva i estudi bioinformàtic de les regions codificadores del genoma per ampliar el mapa de gens i de mutacions causants dʼIRD.
Aquestes línies de treball confirmen la continuïtat de les recerques iniciades per lʼequip de la UB fa més de vint anys, tasca que ha generat més dʼun centenar dʼarticles científics publicats en revistes de projecció internacional, i prop dʼuna vintena de tesis doctorals.
LʼONCE, amb la recerca
LʼONCE compleix la seva missió social a través de diversos projectes que afavoreixen lʼautonomia personal, la plena inclusió social i la defensa dels drets dels seus afiliats, sense oblidar la igualtat dʼoportunitats, com a ciutadans de ple dret.
Dʼaquesta manera, la inversió solidària que milers de ciutadans fan cada dia amb la compra del cupó es retorna a la societat en forma de serveis especialitzats per a persones amb ceguesa o deficiència visual greu.
Per desenvolupar els seus objectius, lʼONCE presta múltiples serveis i engega diverses activitats en els àmbits de lʼeducació, lʼocupació, la rehabilitació, les ajudes tècniques adaptades, la comunicació i lʼaccés a la informació, lʼoci i lʼesport. Entre aquestes iniciatives hi destaca el compromís dʼimpulsar lʼR+D+i en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la col·laboració en projectes de recerca relacionats amb les patologies oftalmològiques que amb més freqüència són causa de ceguesa total o parcial.
Amb aquestes col·laboracions, lʼONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i la deficiència visual, a fi de fomentar-ne la prevenció i desenvolupar teràpies efectives.