Nou model experimental per impulsar la recerca en la malaltia neurològica de Niemann-Pick tipus C
La malaltia de Niemann-Pick tipus C és una greu patologia neurològica de caràcter progressiu que provoca lʼacumulació de lípids en el sistema nerviós central i en diversos òrgans del cos, com el fetge i la melsa. Ara, en un estudi liderat per un equip de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i publicat a la revista Scientific Reports, es presenten nous models animals de laboratori que permetran impulsar la recerca en aquesta greu malaltia minoritària, descrita pels metges alemanys Albert Niemann i Ludwig Pick a principis del segle XX. La malaltia de Niemann-Pick tipus C està causada per mutacions en els gens NPC1 (en el 95 % dels casos) i NPC2, tal com es va determinar a finals del segle passat.
La malaltia de Niemann-Pick tipus C és una greu patologia neurològica de caràcter progressiu que provoca lʼacumulació de lípids en el sistema nerviós central i en diversos òrgans del cos, com el fetge i la melsa. Ara, en un estudi liderat per un equip de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i publicat a la revista Scientific Reports, es presenten nous models animals de laboratori que permetran impulsar la recerca en aquesta greu malaltia minoritària, descrita pels metges alemanys Albert Niemann i Ludwig Pick a principis del segle XX. La malaltia de Niemann-Pick tipus C està causada per mutacions en els gens NPC1 (en el 95 % dels casos) i NPC2, tal com es va determinar a finals del segle passat.
Els nous models experimentals per estudiar la malaltia de Niemann-Pick tipus C són, concretament, ratolins, i lʼha desenvolupat un equip integrat per Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu i Daniel Grinberg, membres del Grup de Recerca de Genètica Molecular Humana del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). També hi han col·laborat Carme Auladell, del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la UB i del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED); Mara Dierssen, del Centre de Regulació Genòmica (CGR) i el CIBERER; Júlia Albaigès, del CRG, i Josefina Casas, de lʼInstitut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC). El nou estudi també ha tingut el suport dʼAddi & Cassi Fund, fundació americana que promou lʼactivitat de recerca sobre aquesta patologia neurològica.
Noves estratègies per lluitar contra les malalties genètiques
En lʼactualitat, no existeix cap tractament eficaç per a aquesta patologia minoritària. Per això, sʼestan desenvolupant diverses línies de recerca que puguin aportar noves estratègies terapèutiques per tractar els afectats per la malaltia (farmacologia, teràpia gènica, etc.).
Els nous models animals presentats a la revista Scientific Reports són els únics portadors dʼuna mutació que podria oferir noves oportunitats per dissenyar futures teràpies contra la malaltia. Aquests tractaments estarien centrats a corregir el procés de tall i unió de gens (splicing) en els afectats per aquesta greu patologia.
En concret, els ratolins presentats en el nou estudi són models animals portadors dʼuna mutació —en condició de homozigosi o heterozigosi— que genera un pseudoexó, és a dir, una seqüència de bases dʼADN que adquireix les característiques dʼun exó, i per tant participa en lʼsplicing quan la mutació està present. Aquesta mutació va ser descrita per primera vegada en un pacient espanyol pel grup de recerca que dirigeixen Daniel Grinberg i Lluïsa Vilageliu (Rodríguez-Pascau et al., Human Mutation, 2009). En lʼactualitat, lʼequip científic que ha publicat aquest nou avenç a Scientific Reports està impulsant la recerca sobre futures teràpies gèniques basades en lʼús dʼoligonucleòtids antisentit.