Notícies

Inici  >  Notícies > Identifiquen un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única...

Identifiquen un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única persona diagnosticada a Catalunya amb aquesta malaltia ultrarara

D'esquerra a dreta, els experts Susana Balcells, Daniel Grinberg i Roser Urreizti a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.

D'esquerra a dreta, els experts Susana Balcells, Daniel Grinberg i Roser Urreizti a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.

Investigadors de la UB, el CIBERER i el CRG amb les tres famílies de pacients diagnosticats amb la síndrome de Schaaf-Yang a la península Ibèrica.

Investigadors de la UB, el CIBERER i el CRG amb les tres famílies de pacients diagnosticats amb la síndrome de Schaaf-Yang a la península Ibèrica.

10/03/2017

Recerca

 

La síndrome d’Opitz C és una malaltia genètica que causa greus discapacitats en els afectats i que s’ha diagnosticat en tres persones a la península Ibèrica i en seixanta a tot el món. Ara, un equip científic liderat pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), ha identificat un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única pacient diagnosticada a Catalunya amb aquesta greu patologia congènita. Aquest nou avenç científic és un primer pas per conèixer millor les bases genètiques d’aquesta síndrome que fins ara no ofereix possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic.



En el nou treball, publicat a la revista Scientific Reports, també hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d’experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de  l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (VHIR).
 

 

La síndrome d’Opitz C: rara però no invisible

Les bases genètiques d’aquesta malaltia ultraminoritària, descrita per primera vegada l’any 1969 per John M. Opitz, encara són desconegudes. En general, es pensa que el seu origen està causat per l’aparició de mutacions de novo —presents en els fills però no en els progenitors— de caràcter dominant. En l’actualitat, el diagnòstic és clínic i es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau (trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.) i que, en molts casos, coincideix bastant amb el d’altres patologies minoritàries similars, com ara les síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.

En el nou estudi, els experts han descrit per primer cop l’existència d’una mutació de novo —la p.Q638*— localitzada en el gen MAGEL2 de l’única persona diagnosticada inicialment amb la síndrome d’Opitz C a Catalunya. La identificació d’aquesta mutació, que es troba a la regió de Prader-Willi del cromosoma 15, amplia l’horitzó del coneixement sobre la genètica i les possibilitats de diagnòstic d’aquestes malalties ultrarares.

«La mutació p.Q638* identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que s’havia descrit de manera independent i paral·lela en un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món. Els primers casos van aparèixer descrits en la bibliografia científica el 2013 per l’equip del professor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, a Houston», detalla el professor Daniel Grinberg, membre de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBERER.

«En conseqüència, des del punt de vista del diagnòstic genètic —detalla Daniel Grinberg—, aquesta pacient diagnosticada inicialment amb l’Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang».



La genètica definirà els límits d’aquestes malalties minoritàries

Identificar el gen responsable d’una malaltia és un punt d’inflexió per conèixer millor la patologia i impulsar futures aproximacions terapèutiques que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients. En el nou estudi, els equips de la UB i del CRG han aplicat tècniques de seqüenciació massiva (NGS) de l’ADN (exoma i genoma), una potent metodologia que permet identificar els gens mutats en cada pacient.

Tal com explica la professora de la UB Susana Balcells, membre també de l’IBUB i del CIBERER, «en aquest tipus de malalties tan difícils d’estudiar i de diagnosticar, el que es pot veure des del vessant de la simptomatologia clínica està molt allunyat del defecte molecular inicial que genera la malaltia».

«Tots aquests dubtes clínics —continua Balcells— es podran resoldre per la genètica, que definirà els límits d’aquestes malalties rares i facilitarà el consens científic sobre el diagnòstic i les causes genètiques que les provoquen».

En paraules de Luis Serrano, director del CRG, «projectes com aquest posen de manifest el paper tan important que tindrà la genòmica en el futur de la medicina i en la manera com diagnostiquem i tractem les malalties. Comprendre les malalties i oferir-ne no només un diagnòstic sinó també noves aproximacions per a possibles tractaments és especialment rellevant en les malalties minoritàries. És un orgull que des del CRG hàgim pogut contribuir, amb el nostre coneixement i les tecnologies d’última generació, a un projecte que aporta esperança a un col·lectiu vulnerable», conclou l’investigador.



Micromecenatge: quan la societat dona suport a la recerca científica

Actualment, els membres del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del CRG estan en contacte amb l’equip del professor Schaaf i amb les tres famílies de pacients diagnosticats amb la síndrome de Schaaf-Yang a la península Ibèrica.

El desembre del 2016, la primera autora de l’estudi publicat a Scientific Reports, Roser Urreizti, que és investigadora del CIBERER i professora de la UB, va coordinar la reunió dels experts amb les famílies afectades. La trobada es va fer a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i va representar un nou impuls per a la col·laboració d’investigadors i famílies afectades en futurs projectes amb participació de la UB, el CRG i el CIBERER Biobank, ubicat a València. Aquesta cooperació també ha permès que els tres pacients siguin examinats per un mateix expert clínic: la pediatra Dra. Anna M. Cueto, metge adjunt i genetista clínica de l’àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Aquest fet és, sens dubte, un nou progrés en l’àmbit d’aquestes malalties ultraminoritàries.

Cal assenyalar que aquesta recerca ha obtingut finançament gràcies a la campanya de micromecenatge «Recerca del gen responsable de la síndrome d’Opitz C», impulsada per la plataforma Precipita, de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia (FECYT).




Referència de l’article:


R. Urreizti, A. M. Cueto-González, H. Franco-Valls, S. Mort-Farre, N. Roca-Ayats, J.  Ponomarenko, L. Cozzuto, C. Company, M. Bosio, S. Ossowski, M. Montfort, J. Hecht, E. F. Tizzano. B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo nonsense mutation in Magel 2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: similarities between Schaaf-Yang and Optiz-C Syndromes». Scientific Reports, març de 2017.

 

Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir a l'instagram de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al linkedin de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al flickr de la Universitat de Barcelona
Membre de la Reconeixement internacional de l'excel·lència HR Excellence in Research logo del ∞ - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona