Notícies

Inici  >  Notícies > Un tractament personalitzat amb teràpia metabòlica millora la motricitat i...

Un tractament personalitzat amb teràpia metabòlica millora la motricitat i la comunicació d’una pacient amb síndrome de Rett atípica

L'equip de recerca dirigit per l'investigador Xavier Altafaj, líder de l’estudi i membre de la Unitat de Neurofarmacologia (IDIBELL-UB).

L'equip de recerca dirigit per l'investigador Xavier Altafaj, líder de l’estudi i membre de la Unitat de Neurofarmacologia (IDIBELL-UB).

04/07/2017

Recerca

Un estudi multicèntric de recerca translacional ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d’una pacient amb una mutació dels receptors de glutamat associada a la síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa. En la recerca, liderada per Xavier Altafaj (Unitat de Neurofarmacologia, IDIBELL), hi han participat grups de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Hospital Sant Joan de Déu, la Universitat de Barcelona, l’Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Aquest estudi col·laboratiu obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica.

«La història comença fa uns tres anys aproximadament, quan la doctora Àngels Garcia Cazorla, neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu i professora de la UB, va contactar amb nosaltres a causa d’una de les seves pacients, que presentava una forma atípica de síndrome de Rett amb encefalopatia severa», explica Xavier Altafaj, líder de l’estudi i membre de la Unitat de Neurofarmacologia (IDIBELL-UB), que dirigeix Francisco Ciruela, professor de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i membre de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona.


El nou estudi, publicat a la revista Biological Psychiatry, ha permès d’establir una aproximació experimental singular i innovadora que actualment s’està traslladant a un ambiciós projecte de disseny d’algoritmes predictius per oferir tractaments personalitzats de transferència simple i ràpida a la pràctica clínica per a altres mutacions que afectin la transmissió glutamatèrgica.


Més informació
 

Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir a l'instagram de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al linkedin de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al flickr de la Universitat de Barcelona
Membre de la Reconeixement internacional de l'excel·lència HR Excellence in Research logo del ∞ - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona