Notícies

Inici  >  Notícies > Descobreixen la base genètica comuna dels trastorns psiquiàtrics

Descobreixen la base genètica comuna dels trastorns psiquiàtrics

Els experts Bru Cormand i Raquel Rabionet, a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.

Els experts Bru Cormand i Raquel Rabionet, a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.

El nou treball analitza milions de variants genètiques en més de 800.000 persones d’arreu del món i ajudarà a perfilar la seva contribució en l’origen de les malalties del cervell.

El nou treball analitza milions de variants genètiques en més de 800.000 persones d’arreu del món i ajudarà a perfilar la seva contribució en l’origen de les malalties del cervell.

La nova recerca confirma una forta correlació genètica entre l’esquizofrènia, l’autisme, el trastorn bipolar, la depressió major i el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH).

La nova recerca confirma una forta correlació genètica entre l’esquizofrènia, l’autisme, el trastorn bipolar, la depressió major i el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH).

Algunes patologies neurològiques com l'epilèpsia, l'ictus, l'esclerosi múltiple, el Parkinson o l'Alzheimer tenen perfils genètics molt diferenciats entre si i també dels trastorns psiquiàtrics.

Algunes patologies neurològiques com l'epilèpsia, l'ictus, l'esclerosi múltiple, el Parkinson o l'Alzheimer tenen perfils genètics molt diferenciats entre si i també dels trastorns psiquiàtrics.

21/06/2018

Recerca

Els diferents trastorns psiquiàtrics comparteixen un gran nombre de gens de susceptibilitat, mentre que en les patologies neurològiques no psiquiàtriques —com l’Alzheimer o el Parkinson—  la genètica és molt més específica, segons es desprèn d’un article publicat a la revista Science. En la nova recerca —la més extensa i ambiciosa sobre factors genètics compartits en patologies del cervell—  participen els professors Bru Cormand i Raquel Rabionet, de la Facultat de Biologia, l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), entre més de cinc-cents experts de països d’arreu del món.

 

Milions de variants genètiques en més de 800.000 persones

 

La nova recerca recopila dades sobre milions de variants genètiques comunes en més de 800.000 persones —entre pacients i voluntaris sans— que podrien ser factors de risc en vint-i-cinc trastorns neurològics i psiquiàtrics (esquizofrènia, autisme, trastorn bipolar, depressió major, TDAH, migranya, Alzheimer, etc.).

El treball obre noves fronteres en la recerca sobre les patologies que afecten el cervell, i va  molt més enllà de la descripció de factors de risc genètic d’interès en l’àmbit de la psiquiatria. Per primer cop, la recerca perfila la base genètica compartida entre trastorns psiquiàtrics i patologies neurològiques no psiquiàtriques (Alzheimer, Parkinson, migranya, etc.), i amplia el focus d’interès a trets de personalitat que no són considerats trastorns clínics (inestabilitat emocional, etc.) i paràmetres cognitius (el rendiment escolar, per exemple).

Els experts s’han centrat en l’anàlisi de variants genètiques que són freqüents en la població general —presents en més de l’1 % dels individus— però que poden donar lloc a patologies psiquiàtriques o neurològiques en determinades combinacions. Les variants estudiades són les que presenten canvis en un únic nucleòtid de l’ADN (SNP), que són els més abundants en el genoma humà.

Tal com explica l’investigador Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica UB i membre de l’IBUB, el CIBERER i l’IRSJD, «aquest treball ens ajuda a determinar quin pes tenen les variants genètiques freqüents en l'etiologia de les malalties del cervell: és a dir, ens ajuden a caracteritzar l'arquitectura genètica d'aquests trastorns i separar la base genètica compartida de les especificitats de cada trastorn».

Trastorns psiquiàtrics: una forta base genètica en comú

L’estudi confirma una forta correlació genètica entre l’esquizofrènia, l’autisme, el trastorn bipolar, la depressió major i el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH). Ara bé, en paral·lel també revela que no hi ha solapament important entre els factors de risc genètic dels trastorns psiquiàtrics i la resta de patologies neurològiques.

Segons explica Bru Cormand, «alguns trastorns neurològics —com l'epilèpsia, l'ictus, l'esclerosi múltiple, el Parkinson o l'Alzheimer— tenen bases genètiques molt diferenciades entre si i també en relació amb els trastorns psiquiàtrics. L'única excepció és la migranya, un trastorn neurològic que comparteix genètica amb diversos trastorns psiquiàtrics (per exemple, el TDAH, la depressió major o la síndrome de Tourette)».

Gens i trets de la personalitat, a examen

Un altre dels elements més innovadors del treball és la correlació genètica establerta entre alguns trets de la personalitat —com el neuroticisme, és a dir, la inestabilitat emocional— amb la majoria de trastorns psiquiàtrics i la migranya. En paral·lel, s’han estudiat diferents mesures cognitives preses durant la infantesa, «per exemple, els anys d'educació rebuts o el rendiment escolar, que es relacionen positivament amb alguns trastorns psiquiàtrics, com el trastorn bipolar o l'anorèxia, i negativament amb alguns trastorns neurològics, com l'Alzheimer o l'ictus», revela la investigadora Raquel Rabionet (IBUB-IRSJD-CIBERER).

En el marc de l’estudi, els genotips s’han generat mitjançant plataformes d’anàlisi genètica a gran escala —estudis d’associació del genoma complet (GWAS)— disponibles a Espanya i a molts dels països implicats. «Les dades de partida són milions de genotips de centenars de milers d’individus», recorda Bru Cormand. «En aquest tipus de treballs tan integradors, la dificultat principal es troba en l’harmonització de les dades, en el fet de generar un conjunt de dades homogeni que faciliti les anàlisis posteriors. Per tant, és essencial aplicar controls de qualitat molt rigorosos».

Trastorn psiquiàtric i neurològic: una frontera delicada

Durant anys, la classificació de les patologies psiquiàtriques no sempre s’ha basat en les causes reals de cada malaltia, atès el gran desconeixement sobre l’etiologia d’aquests trastorns. Conèixer els gens concrets que estan implicats en una patologia és un avenç per millorar la classificació (nosologia), el diagnòstic i les estratègies terapèutiques davant la malaltia.

Fa temps que els estudis de bessons i familiars han permès determinar que els trastorns psiquiàtrics tenen una base genètica important, tot sovint superior al 50 %. Ara, gràcies a les dades genètiques massives, és possible identificar gens concrets implicats en aquestes patologies —el paisatge genètic— i abordar la quantificació del risc genètic a partir de dades moleculars. A més, la tecnologia aplicada permet fer comparacions entre trastorns, com és el cas del treball publicat a Science.

Trobar coincidències genètiques entre diferents trastorns psiquiàtrics indica que, molt probablement, les fronteres clíniques actuals no reflecteixen processos fisiopatològics diferenciats, almenys a escala genètica. «Això pot tenir un impacte pel que fa al tractament, però encara és aviat per saber com podrà incidir en la pràctica, en l’elecció de teràpies. Això no obstant, si podem emprar les noves dades per classificar els trastorns en nous compartiments basats en la biologia subjacent, és probable que això ens ajudi a dissenyar teràpies més específiques i adequades», apunten Cormand i Rabionet.

«De moment —clouen—, potser caldria adequar les classificacions diagnòstiques actuals en l’àmbit de la psiquiatria. Això no seria necessari en els trastorns neurològics; en aquest cas, les fronteres són molt més clares, tant entre els diferents quadres com en relació amb els trastorns psiquiàtrics».

El treball també està signat per experts de l’Institut de Recerca Vall d’Hebron (VHIR-UAB), el Centre de Regulació Genòmica (CRG), l’Hospital Universitari Mútua Terrassa, l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, l’Institut Català de la Salut (ICS), l’Institut Català de Neurociències Aplicades i la Universitat Internacional de Catalunya (UIC Barcelona), entre altres institucions de tot l’Estat. Amb els experts Verneri Anttila, Aiden Corvi i Ben Neale al capdavant, aquest treball multicèntric està impulsat pel Consorci Brainstorm, agrupació internacional que aplega institucions de prestigi relacionades amb la recerca en malalties neurològiques i psiquiàtriques, com ara el Consorci de Genòmica Psiquiàtrica (PGC), el Consorci Internacional de Genètica de l’Ictus (ISGC) o el Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees (IHGC).

 

Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir a l'instagram de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al linkedin de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al flickr de la Universitat de Barcelona
Membre de la Reconeixement internacional de l'excel·lència HR Excellence in Research logo del ∞ - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona