Universitat de Barcelona

El Grup de Genètica Humana combina tant objectius de recerca aplicada sobre diverses alteracions gèniques humanes en relació a les necessitats del medi Hospitalari a on ens trobem, com objectius bàsics tal com l'aïllament, seqüenciació i caracterització de nous gens del genoma humà i la recerca de mecanismes moleculars bàsics d'expressió i funció. En quant als objectius de recerca aplicada estem abordant l'estudi de diverses alteracions moleculars i citogenètiques associades a diverses patologies tals com les causes gèniques d¿infertilitat el l¿home, la patologia de la determinació del sexe, l¿hemocromatosi hereditària i altres malalties amb afectació hepàtica, la malaltia d'Alzheimer, la malaltia de Parkinson, i altres malalties neurodegeneratives. Part de l¿esforç es dedica a estudis de correlació genotip-fenotip i a identificar els mecanismes implicats en la Síndrome de Down i la Síndrome de Williams. Actualment estem aplicant les tècniques moleculars per tal d'esbrinar en detall les alteracions i mecanismes associats a diverses patologies amb alteracions citogenètiques (citogenètica molecular) i a la disomia uniparental. Tots aquests estudis de recerca aplicada tenen una finalitat preventiva, diagnòstica, pronòstica o de tractament i queden unificats mitjançant la metodologia de recerca. En quant als objectius bàsics el grup participa en el projecte Genoma Humà essent un dels integrants del consorci Europeu del cromosoma 21 i havent rebut finançament dels programes BIOMED1 i BIOMED2. Hem construit un còntig de còsmids i mapa físic d¿alta resolució d¿una regió de 310Kb compresa entre els gens Ets2 i HMG14 del cromosoma 21 adjacent a la regió crítica Síndrome de Down. Ens trobem ara en una fase d¿identificació i seqüenciació de nous gens tant amb rellevància bàsica com mèdica i ens proposem esbrinar els seus mecanismes d'expressió gènica i funció amb especial interès per les seqüències reguladores i estructura nucleoproteica de la regió promotora i mecanismes de control transcripcional.

Codis UNESCO: 241007 - Genètica humana / 230221 - Biologia molecular (vegeu 2415)

Paraules clau: 029044 - Hemocromatosis / 025131 - Infertilitat / 018676 - Proyecto Genoma Humano / 013895 - Genética molecular / 000743 - Enfermedades de Parkinson y Alzheimer

Àmbit temàtic:5000 - Ciències Mèdiques i de la Salut