Una diferencia epigenética en gemelas explica el diferente riesgo de cáncer de mama

Dos gemelas monocigóticas, el investigador Manel Esteller y una colaboradora.
Dos gemelas monocigóticas, el investigador Manel Esteller y una colaboradora.
(25/10/2012)

Los gemelos monocigóticos poseen el mismo genoma, es decir, una molécula de ADN igual en ambos hermanos. A pesar de ser genéticamente idénticos, ambos gemelos pueden padecer enfermedades distintas en diferentes momentos. Dicho fenómeno se denomina discordancia de gemelos. Pero, ¿cómo es posible que personas que tienen la misma secuencia genética presenten patologías diferentes y en diferentes edades? La explicación radica en parte en que, aunque su ADN sea idéntico, las señales químicas que se añaden a dicho ADN para «apagar» o «encender» los genes pueden ser distintas: se trata de las marcas epigenéticas.
 

Dos gemelas monocigóticas, el investigador Manel Esteller y una colaboradora.
Dos gemelas monocigóticas, el investigador Manel Esteller y una colaboradora.
25/10/2012

Los gemelos monocigóticos poseen el mismo genoma, es decir, una molécula de ADN igual en ambos hermanos. A pesar de ser genéticamente idénticos, ambos gemelos pueden padecer enfermedades distintas en diferentes momentos. Dicho fenómeno se denomina discordancia de gemelos. Pero, ¿cómo es posible que personas que tienen la misma secuencia genética presenten patologías diferentes y en diferentes edades? La explicación radica en parte en que, aunque su ADN sea idéntico, las señales químicas que se añaden a dicho ADN para «apagar» o «encender» los genes pueden ser distintas: se trata de las marcas epigenéticas.
 

El equipo dirigido por el investigador Manel Esteller, investigador ICREA de la Facultad de Medicina y director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), centros adscritos al campus de la salud de la UB, HUBc, ha estudiado los niveles de metilación del ADN (la marca epigenética más conocida) en la sangre de 36 pares de gemelas con diagnóstico de cáncer de mama o sanas. El estudio ha permitido identificar un cambio epigenético en que tiene lugar en la gemela que desarrollará cáncer de mama que no está presente en la gemela sana. El hallazgo se ha publicado esta semana en la revista Carcinogenesis.

Los investigadores analizaron medio millón de piezas del genoma en cada gemela y las compararon entre sí; observaron que la mujer que desarrollaba un tumor de mama presentaba una ganancia patológica de metilación en el gen DOK7. «Se puede detectar la alteración epigenética asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama en la gemela que enfermará algunos años antes del diagnóstico clínico», comenta el Dr. Esteller.

El siguiente paso a seguir por los investigadores es conocer la función exacta del gen DOK7. «Creemos que es un regulador de las tirosina-quinasas, unas dianas de fármacos antitumorales que ya se emplean en el tratamiento del cáncer de mama. Si DOK7 ejerce esta función, se podrían planear estudios para el uso de fármacos con efecto de quimioprevención tumoral en cáncer de mama», concluye el coordinador de la investigación.

  

Referencia del artículo

Heyn H., Carmona F. J., Gomez A., Ferreira H. J., Bell J. T., Sayols S., Ward K., Stefansson O. A., Moran S., Sandoval J., Eyfjord J.E., Spector T.D., Esteller M. «DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker». Carcinogenesis, octubre de 2012. [Publicado en línea]