Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y la comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípico
Un estudio multicéntrico de investigación traslacional ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación de los receptores de glutamato asociada al síndrome de Rett atípico con encefalopatía severa. En la investigación, liderada por Xavier Altafaj (Unidad de Neurofarmacología, IDIBELL), han participado grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Sant Joan de Déu, la Universidad de Barcelona, el Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universidad de Vic - Universidad Central de Cataluña, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Este estudio colaborativo abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica.
Un estudio multicéntrico de investigación traslacional ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación de los receptores de glutamato asociada al síndrome de Rett atípico con encefalopatía severa. En la investigación, liderada por Xavier Altafaj (Unidad de Neurofarmacología, IDIBELL), han participado grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Sant Joan de Déu, la Universidad de Barcelona, el Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universidad de Vic - Universidad Central de Cataluña, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Este estudio colaborativo abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica.
«La historia comienza hace unos tres años aproximadamente, cuando la doctora Àngels Garcia Cazorla, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu y profesora de la UB, contactó con nosotros a causa de una de sus pacientes, que presentaba una forma atípica del síndrome de Rett con encefalopatía severa», explica Xavier Altafaj, líder del estudio y miembro de la Unidad de Neurofarmacología (IDIBELL-UB), que dirige Francisco Ciruela, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y miembro del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona.
El nuevo estudio, publicado en la revista Biological Psychiatry, ha permitido establecer una aproximación experimental singular e innovadora que actualmente se está trasladando a un ambicioso proyecto de diseño de algoritmos predictivos para ofrecer tratamientos personalizados de transferencia simple y rápida a la práctica clínica para otras mutaciones que afecten a la transmisión glutamatérgica.