Càtedra UB de Malalties Rares
Aquesta càtedra l’han formalitzat la UB i la farmacèutica Pfizer per dur a terme activitats centrades a promoure, difondre i divulgar el coneixement i la recerca de les malalties rares.
Directora Científica
Presentació
Les malalties rares o poc freqüents afecten el 7 % de la població mundial. La recerca bàsica en aquestes malalties s’ubica fonamentalment en centres de recerca i universitats. És convenient augmentar-ne la difusió i la transferència per millorar la formació d’estudiants i de professionals, i per disseminar aquest coneixement per tota la societat.
Els objectius principals són:
- Impartir cursos i seminaris per formar, actualitzar i innovar en malalties rares.
- Organitzar jornades científiques per promoure l’abordatge multidisciplinari.
- Generar ajuts per a congressos, donar suport a la producció científica i crear el Premi Càtedra UB Pfizer al millor treball final de grau sobre malalties rares, de la Facultat de Biologia de la UB.
- Organitzar conferències per a la societat en general, en col·laboració amb les diferents organitzacions de pacients.
Equip
És doctora en Neurobiologia.
És professora associada del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Facultat de Biologia i professora del màster de Neurociències de la UB.
És la directora científica de Duchenne Parent Project Espanya, i presideix el Comitè de Direcció Científica de l’Organització Mundial de Duchenne.
Així mateix, és membre del Comitè de Gestió de l’acció CA17103 de la xarxa de Cooperació Europea en Ciència i Tecnologia (COST), del comitè científic extern de l’Hospital Sant Joan de Déu i de l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS).
També és assessora científica de l’associació ImpulsaT per a la cura dels infants amb dèficit de merosina.
És doctor en Neurobiologia.
És el vicedegà acadèmic de la Facultat de Biologia de la UB.
És professor agregat del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Facultat de Biologia i professor del màster de Neurociències de la UB.
Ha escrit més de 50 articles científics indexats a PubMed.
És professora i coinvestigadora principal del grup de recerca Molecular Metabolism and Disease, del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la Facultat de Biologia (del qual és la directora), adscrit a l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició (CIBEROBN).
Col·labora de manera estable amb l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
És professora agregada i investigadora del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la UB.
És la investigadora principal del grup Structural Biology de l’Institut de Biomedicina (IBUB).
És membre del grup de recerca consolidat Bases Moleculars de la Patologia, i la responsable de l’assignatura de Disseny Racional de Molècules Bioactives i Macromolecular Structure.
Ha publicat més de 40 articles científics.
És professor agregat del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB.
Lidera el grup de recerca en genòmica de les immunodeficiències primàries, que analitza els mecanismes moleculars que originen aquestes malalties rares.
La seva recerca se centra en models alternatius a l’herència de variants genètiques germinals, com ara les mutacions somàtiques, l’herència digènica o l’existència de variants o gens modificadors de severitat.
És professora agregada del Departament de Genètica Microbiologia i Estadística (Secció de Genètica) de la UB.
Fa recerca en patologies del neurodesenvolupament, especialment les degudes a mutacions a MAGEL2 i TRAF7 i la identificació de nous gens associats. També s’interessa pels factors genètics implicats en el trastorn obsessiu compulsiu, fenotips ossis, la recuperació de l’ictus i la síndrome de Sézary.
És catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular.
Coordina el node 2 (Catalunya) de la Xarxa Espanyola de Canals Iònics (RECI)
És catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular.
És investigador principal del grup de recerca Molecular Metabolism and Disease, del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la UB, adscrit a l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició (CIBEROBN).
És investigador ICREA Acadèmia i director científic de l’IBUB.
És investigadora Ramón y Cajal del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB.
La seva recerca se centra en l’estudi de les bases moleculars i genètiques dels trastorns del neurodesenvolupament. Actualment estudia els mecanismes que donen lloc a la síndrome de Williams-Beuren i a la síndrome de microduplicació de 7q11.23, dues malalties rares, l’una causada per una deleció i l’altra per una duplicació.
És catedràtica de Genètica de la UB, especialista en genètica molecular, diagnòstic genètic i teràpia gènica.
Dirigeix un grup de recerca a la UB i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), que investiga les bases genètiques i el desenvolupament de teràpies per a la ceguesa hereditària usant cèl·lules i organismes modificats genèticament.
És cofundadora de l’empresa DBGen, dedicada al diagnòstic genètic de malalties genètiques oculars.
També és membre de la Comissió de Bioètica de la UB.
És genetista i catedràtica del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB.
És investigadora principal del grup de Genètica Molecular Humana, pertanyent a l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
Investiga sobre l’osteoporosi i malalties minoritàries òssies, i sobre malalties ultraminoritàries del desenvolupament que cursen amb malformacions congènites i retard intel·lectual.
És catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular de la UB.
Dirigeix l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i el grup de recerca de Farmacologia Molecular i Teràpies Experimentals (MPET), pertanyent a l’IBUB i als programes d’oncologia del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD) i l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), i en què s’estudia el metabolisme de nucleòtids en l’àmbit de les malalties rares i l’oncogènesi.
És professor agregat del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Facultat de Biologia de la UB.
És investigador principal a l’Institut de Neurociències de la UB.
És professora agregada del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la UB.
És investigadora principal a l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB).
