{"id":238668,"date":"2024-11-05T10:00:00","date_gmt":"2024-11-05T09:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ub.edu\/neuroedu\/?p=238668"},"modified":"2024-11-05T10:00:00","modified_gmt":"2024-11-05T09:00:00","slug":"una-posible-explicacion-del-origen-del-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ub.edu\/neuroedu\/una-posible-explicacion-del-origen-del-autismo\/","title":{"rendered":"Una posible explicaci\u00f3n del origen del autismo \u00a0\u00a0\u00a0"},"content":{"rendered":"\n
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La evoluci\u00f3n de la capacidad de comunicarse oralmente en los mam\u00edferos ayuda a explicar el trastorno del espectro autista<\/h2>\n\n\n\n

Una de las caracter\u00edsticas m\u00e1s destacadas de las personas es la gran capacidad que tenemos de expresarnos oralmente. Seg\u00fan la publicaci\u00f3n Ethnologue<\/em>, a principios del 2024 hab\u00eda 7.164 lenguas vivas catalogadas en el mundo, agrupadas en unas ciento cincuenta familias ling\u00fc\u00edsticas. Si no hay ninguna diversidad funcional o cognitiva espec\u00edfica, todos los ni\u00f1os aprenden a hablar de manera instintiva, imitando el habla de su entorno. Poco a poco van enriqueciendo el vocabulario y la complejidad de las construcciones sint\u00e1cticas, por simple imitaci\u00f3n, ensayo y error.<\/p>\n\n\n\n

Se conocen bien las regiones cerebrales implicadas en la capacidad de expresar y entender el lenguaje oral, como las denominadas \u00e1reas de Broca y de Wernicke, entre otras, pero el hecho de que el aprendizaje de la lengua materna, o de las lenguas que se utilicen en el entorno donde vive el ni\u00f1o, sea instintivo implica que tambi\u00e9n debe haber un componente gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

Para analizar la evoluci\u00f3n de la capacidad de expresi\u00f3n oral, un equipo de investigaci\u00f3n formado por veintis\u00e9is investigadores de diversas universidades y centros de investigaci\u00f3n estadounidenses, encabezados por el neurocient\u00edfico especializado en murci\u00e9lagos Michael M. Yartsev y el neurobi\u00f3logo computacional Andreas R. Pfenning, han comparado el genoma de diversas especies que manifiestan alg\u00fan tipo de comunicaci\u00f3n oral, incluida la humana, a la b\u00fasqueda de genes implicados en esta capacidad. Seg\u00fan han publicado en Science<\/em>, han identificado una cincuentena, y han visto que las diferencias m\u00e1s importantes entre los diferentes grupos de mam\u00edferos no se encuentran dentro del mismo gen, sino en las regiones que controlan la funcionalidad. Adem\u00e1s, han identificado mutaciones que, en la especie humana, se relacionan con el autismo a dos niveles, en el habla y en la socializaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

An\u00e1lisis comparativo entre animales<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Aunque la capacidad que tenemos de expresarnos no tenga rival en la naturaleza, no somos la \u00fanica especie que lo hacemos. Se han estudiado mucho los p\u00e1jaros, dado que no solo reproducen los cantos y melod\u00edas propios de su especie, sino que tambi\u00e9n son capaces de adaptarlos de forma razonablemente flexible a los cambios del entorno.\u00a0 Dentro de nuestro grupo zool\u00f3gico, el de los mam\u00edferos, hay diversas familias de animales que tambi\u00e9n son capaces de ello. Aparte de los primates, entre los que nos encontramos nosotros, tambi\u00e9n destacan los cet\u00e1ceos, como las ballenas, las orcas y los delfines; los pinn\u00edpedos, que incluyen las focas, las morsas y los elefantes marinos; y los murci\u00e9lagos. El an\u00e1lisis comparativo de estos cuatro grupos ha demostrado que la capacidad de adaptar la comunicaci\u00f3n oral de forma flexible ha evolucionado de manera independiente en estos cuatro grupos. Se denomina evoluci\u00f3n convergente. Es un proceso evolutivo por el cual diferentes organismos tienden, bajo presiones ambientales equivalentes, a desarrollar caracter\u00edsticas similares de manera independiente.<\/p>\n\n\n\n

En este trabajo, los investigadores utilizaron los datos del Zoonomia Consortium<\/em>. Es un proyecto internacional que pretende analizar, de manera colaborativa, la base gen\u00e9tica de las caracter\u00edsticas espec\u00edficas de los mam\u00edferos. Primero, examinaron qu\u00e9 zonas del genoma est\u00e1n activas en el \u00e1rea del cerebro de los murci\u00e9lagos que controla sus vocalizaciones flexibles, una subregi\u00f3n de la corteza motora. Identificaron doscientas veintid\u00f3s. Despu\u00e9s compararon la secuencia de estas zonas activas, que se pueden visualizar porque el ADN que las forma est\u00e1 menos empaquetado que en el resto, con los datos sobre genes implicados en la comunicaci\u00f3n oral de la base de datos del Zoonomia Consortium<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

La importancia de socializar  <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Esto les permiti\u00f3 identificar cincuenta regiones del ADN que contienen genes implicados en la capacidad de comunicarse oralmente, adaptando los sonidos de manera flexible, seg\u00fan el ambiente. Al compararlas entre los diferentes grupos de organismos, observaron que las zonas donde hay m\u00e1s cambios, y que, por lo tanto, contribuyen a explicar que las personas tengamos una capacidad oral y una adaptabilidad flexible enormemente superiores a cualquier otra especie, no se encuentran dentro de los genes sino en las zonas del ADN que regulan su funcionamiento. Dicho de otra manera, parece que las diferencias m\u00e1s importantes no implican cambios sustanciales en las prote\u00ednas que codifican estos genes, sino en la manera en que funcionan. Es decir, el lugar donde se expresan, la intensidad con la que lo hacen, el momento en que act\u00faan, etc\u00e9tera. En esta caracter\u00edstica biol\u00f3gica concreta, como en muchas otras, como por ejemplo el patr\u00f3n de las extremidades de los mam\u00edferos, es decir, tener pezu\u00f1as, dedos, etc\u00e9tera, parece que la evoluci\u00f3n act\u00faa m\u00e1s sobre la regulaci\u00f3n de los genes que sobre el contenido espec\u00edfico de estos genes.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, uno de los aspectos posiblemente m\u00e1s interesantes de este trabajo es que ha permitido identificar algunas mutaciones en estas zonas reguladoras en la especie humana que se asocian con el autismo. O, dicho con m\u00e1s propiedad, con el trastorno del espectro autista (TEA). Adem\u00e1s, en las personas estos cambios no solo afectan a algunos aspectos vinculados con la capacidad de expresi\u00f3n oral flexible, sino tambi\u00e9n a la capacidad de socializaci\u00f3n, que es la que se ve m\u00e1s afectada en las personas con TEA. Este hecho refuerza la idea de que el principal elemento de selecci\u00f3n que ha impulsado la evoluci\u00f3n de la gran capacidad oral humana ha sido, precisamente, la necesidad de socializar en grupos humanos de una gran complejidad. Explicarnos historias y cotilleos, para entendernos.<\/p>\n\n\n\n

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* Traducido del art\u00edculo de David Bueno: \u00abUna possible explicaci\u00f3 de l’origen de l’autisme<\/a>\u00bb publicado en el Diari Ara<\/em> el 11 de mayo de 2024.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

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