La síndrome d'Optiz C és una malaltia genètica molt greu que a dia d'avui no té possibilitat de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic ja que no es coneix el gen responsable ni com s'hereta.

El Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, va rebre la visita d'un pare d'una nena afectada “Un home de Terrassa, que podia ser qualsevol de nosaltres, preocupat perquè no es podia fer res per la malaltia de la seva filla. La malaltia de la Marta era com la d'altres nadons, nens o nenes: rara, devastadora, inexplicable...” comenten els investigadors Roser Urreizti, Susana Balcells, Bru Cormand, Daniel Grinberg, i Lluïsa Vilageliu. Van empatitzar amb aquell pare i van decidir assumir el repte d'investigar sobre la síndrome d'Opitz C amb l'objectiu de trobar el gen (o gens) responsable(s) d'aquesta malaltia com un primer pas per entendre la base molecular i investigar després els possibles tractaments.