Un estudi multicèntric internacional descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.

El treball està liderat per un equip de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina (IBUB) de la Universitat de Barcelona, del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb experts de l'Institut Nacional de Salut i Recerca Mèdica (INSERM, França).

Més informació