Anuncis i pantalles
Detall novetats
Nous avenços sobre les bases genètiques i el quadre clínic de la síndrome KAT6A
Notícia | 25-02-2020
Un equip investigador acaba de descriure cinc nous casos d'una patologia rara coneguda com a síndrome KAT6A de la qual només se'n coneixen una vuitantena de casos a tot el món. Es tracta d'un desordre neurològic i del desenvolupament causat per alteracions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), i comporta discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre altres afectacions.