L’atàxia és una malaltia minoritària d’origen genètic caracteritzada per alteracions neuromusculars degudes a la pèrdua selectiva de neurones al cerebel, l’òrgan del nostre sistema nerviós encarregat del control del moviment i de l’equilibri. Investigadors de la UB han identificat noves funcions del gen ataxina 3 (ATXN3) —causant de la malaltia de Machado-Joseph, el tipus d’atàxia més freqüent— en el desenvolupament dels fotoreceptors de la retina. Segons els investigadors, aquests resultats són rellevants no només per aprofundir en les causes moleculars de l’atàxia i en el disseny de potencials teràpies contra aquesta malaltia, sinó també per comprendre altres malalties, com ara les degeneracions maculars.

Més informació