Enfermedades genéticas del tejido conjuntivo: el síndrome de Williams. IP: Victoria Campuzano Uceda

Presentación

El síndrome de Williams-Beuren (WBS) [OMIM 194050] es un trastorno del neurodesarrollo causado por la supresión heterocigota de 26-28 genes contiguos del cromosoma 7q11.23 que afecta a 1/7.500 a 1/20000 recién nacidos. Los individuos del WBS presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada, con un coeficiente inteligente medio (CI) de 55-60. El síndrome se caracteriza por un funcionamiento cognitivo único que incluye un lenguaje expresivo relativamente conservado y habilidades de procesamiento facial junto con una hipersociabilitat hacia desconocidos, pero con déficits dramáticos en la cognición espacial. Principalmente debido a una deficiencia de elastina (ELN), los pacientes con WBS muestran una arteriopatía generalizada caracterizada por hipertrofia de células musculares lisas, aumento de estructuras y desorganizaciones lamelares desorganizadas y fibras elásticas fragmentadas. El modelo de ratón de supresión completa (CD) captura varios defectos conductuales y cardiovasculares que se ven en humanos con WBS.


Victoria Campuzano Uceda
Profesora Lectora
Programa Serra-Hunter
vcampuzanou@ub.edu

 


Noura Abdalla
Estudiante de doctorado
nabdalla89@ub.edu

  • Identificación de biomarcadores moleculares: analizar la función mitocondrial en los tejidos (y células que se derivan) afectados principalmente en el modelo de ratón CD (cardíaco y neural).
  • Identificación del jugador más importante en la disfunción de las mitocondrias: rescate genético de la expresión del gen DNAJC30 en cultivos celulares derivados del modelo de CD.
  • Análisis de un posible comportamiento depresivo: caracterización del comportamiento del modelo de ratón CD en relación con el fenotipo depresivo.
  • Identificación de biomarcadores cardiovasculares "in vivo": electrocardiograma animales CD
  • Rescate genético mediante adeno-asociados de la expresión del gen DNAJC30
  • Intervención farmacológica: combinando terapias anti-hipertensivas y dirigida a las mitocondrias

  • Recuperación Genética y Farmacológica del déficit en la cognición, la interacción social y la ansiedad a través de eficiència funcional de GTF2I

MINECO (SAF2016-78508-R)
(04/06/2019 – 31/12/2020)
IP: Victoria Campuzano

  • Studying the mitochondrial health of cardiomyocytes and vascular smooth muscle cells in Williams Syndrome

Fundation Autour des Williams (France)
(2019-2020)
IP: Victoria Campuzano

  • Molecular bases in the effectiveness of the treatment of Williams-Beuren syndrome by inhibitors of the monoacyl glycerol lipase

Fondation Jerome Lejeune
(2018-2019)
IP: Victoria Campuzano

  • Genetic and pharmacological recovery of cognition deficit, social interaction and anxiety through GTF2I functional efficiency

Ministerio de Economía y Competitividad (MCINN)
(2017-2019)
IP: Victoria Campuzano

  • Modulación de la Expresión de GTF2I: Correlación entre Fenotipo Cognitivo, Morfologia Neural y Alteración Molecular (Ref: SAF2012-40036)

Ministerio de Economía y Competitividad (MCINN)
(2013-2015)
IP: Victoria Campuzano

Para más información sobre las publicaciones del IP del grupo pueden visitar los siguientes enlaces:
WoS Researcher ID: G-1826-2014
SCOPUS Author ID: 6602504477
ORCID: 0000-0001-8128-2641

 

Rodríguez-Rovira, I.;De Rycke, K.; Arce, C.; Pérez, B.; Carretero, A.; Arbonés, M.; Teixidò-Turà, G.; Gómez-Cabrera, M.C.; Campuzano, V.; Jiménez-Altayó, F.; Egea, G. Allopurinol Blocks The Formation And Progression Of Aortic Aneurysm In A Mouse Model Of Marfan Syndrome. BioRxiv Preprint January 16, 2022. doi.org/ 10.1101/ 2021.10.13.464182.

Navarro-Romero, A.; Galera-López, L.; Ortiz-Romero, P.; Llorente-Ovejero, A.; de los Reyes-Ramírez, L.; Mas-Stachurska, A.; Reixachs-Solé, M.; Pastor, A.; de la Torre, R.; Maldonado, R.; Benito, B.; Eyras, E.; Rodríguez-Puertas, R.; Campuzano, V.; Ozaita, A. Cannabinoid signaling modulation through JZL184 restores key phenotypes of a mouse model for Williams-Beuren syndrome. BioRxiv Preprint August 19, 2021. doi.org/ 10.1101/2021.08. 16.456474.

Arce, C.; Rodríguez-Rovira, I.; De Rycke, K.; Durán, K.; Campuzano, V.; Fabregat, I; Jiménez-Altayó, F.; Berraondo, P.; Egea, G. Anti-TGFβ (Transforming Growth Factor β) Therapy with Betaglycan-derived P144 peptide gene delivery prevents the formation of Aortic Aneurysm in a mouse model of Marfan Syndrome. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Sep; 41(9): e440-e452. doi: 10.1161/ ATVBAHA. 121.316496. Epub 2021 Jun 24. Pmid: 34162229

Ortiz-Romero, P; González-Simón, A; Egea, G; Pérez-Jurado, LA; Campuzano, V.  Co-Treatment With Verapamil and Curcumin Attenuates the Behavioral Alterations Observed in Williams-Beuren Syndrome Mice by Regulation of MAPK Pathway and Microglia Overexpression. Front Pharmacol. 2021 Aug 3;12: 670785. doi: 10.3389/ fphar. 2021. 670785. eCollection 2021.  PMID: 34413771

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Campuzano V  y Estivill X. Bases Moleculares de la Herencia. In the book TRATADO DE MEDICINA INTERNA FARRERAS-ROZMAN XVIII  (pg. 1121-1129). (2016) ISBN: 978-84-8086-487-9

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Campuzano V, Segura-Puimedon M, Terrado V, Sánchez-Rodríguez C, Coustets M, Menacho-Márquez M, Nevado J, Bustelo XR, Francke U, Pérez-Jurado LA.(2012). Reduction of NADPH-oxidase activity ameliorates the cardiovascular phenotype in a mouse model of Williams-Beuren Syndrome. PLoS Genet. 2012 Feb; 8(2): e1002458. doi: 10.1371/ journal. pgen. 1002458. Epub 2012 Feb 2. PMID: 22319452

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