A partir de les cèl·lules d’un pacient amb una malaltia neurodegenerativa rara, la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), un equip de recerca de l’Institut de Neurociències de la UB i de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) han generat neurones que també presenten altres processos neurodegeneratius no relacionats fins ara amb aquesta patologia minoritària. Aquest avenç científic podria obrir nous horitzons a l’estudi de patologies neurodegeneratives amb diagnòstic similar, com ara el Parkinson o l’Alzheimer, segons es desprèn d’aquesta recerca, que ha dirigit José Antonio del Río, catedràtic del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Facultat de Biologia, i membre de l’Institut de Neurociències i de l’IBEC.

El nou treball, publicat a la revista Molecular Neurobiology, és el resultat de la col·laboració entre experts del Grup de Neurobiologia Molecular i Cel·lular de l’IBEC, i el neuropatòleg Isidre Ferrer, catedràtic de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i de l’Institut de Neurociències, i el neuròleg Adolfo López, de l’Hospital Universitari Donostia de Sant Sebastià.

La investigació es va iniciar amb la descoberta d’un pacient afectat alhora per una taupatia —un trastorn neurodegeneratiu— i per una mutació genètica que causa una altra patologia neurodegenerativa molt més rara, en concret, la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una prionopatia que implica una mutació del gen de la proteïna priònica PRNP. Trobar dues malalties neurodegeneratives de diferent origen en el mateix pacient va ser una descoberta excepcional que va impulsar la recerca. Mitjançant la donació de teixit biològic d’un familiar del pacient, portador de la mateixa mutació, els experts van poder reprogramar aquestes cèl·lules somàtiques i convertir-les en neurones per estudiar l’aparent relació entre la taupatia i la mutació observada en el gen PRNP.

«Les neurones generades en aquest estudi són la primera línia de cèl·lules induïdes a partir de fibroblastos d’un pacient amb GSS», detalla José Antonio del Río, catedràtic de la Universitat de Barcelona i investigador principal a l’IBEC.

Tal com explica el neuròleg Andreu Matamoros, investigador del grup dirigit per Del Río a l’IBEC i primer autor de l’estudi, «aquesta inesperada relació obre la porta a cercar noves dianes terapèutiques que evitin que les dues malalties es complementin per provocar la degeneració i la mort neuronal».