En detall
Un compost natural, designat medicament orfe pel tractament de la cistinuria
Un compost natural amb propietats antioxidants, la L-ergotioneina, ha estat designat com a medicament orfe per al tractament de la cistinúria per l'Agència Europea de l'Medicament (EMA). Els estudis realitzats han demostrat en un model murí d'aquesta malaltia rara que la L-ergotioneina podria prevenir la formació de les pedres de cistina en el ronyó i les vies urinàries característiques d'aquesta patologia o retardar la seva aparició.
La investigació que ha possibilitat arribar a la designació de medicament orfe per a aquesta molècula, ha estat desenvolupada pel grup de recerca en Genètica Molecular Humana liderat per la Dra. Virginia Nunes, de la Unitat de Genética del nostre Departament i investigadora de l'IDIBELL, juntament amb el Dr . Miguel López de Heredia de el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) des d'on s'ha promogut la petició.