Un equip de recerca ha descrit el primer cas al món d’un pacient afectat per disfuncions en un transportador de nucleòsids de la família gènica SLC28, un conjunt de gens fins ara no relacionat amb patologies humanes en la bibliografia científica. En concret, el nou estudi ha identificat mutacions en el gen SLC28A1 que podrien afectar la síntesi de la proteïna hCNT1 i, per tant, alterar el metabolisme de les pirimidines (compostos orgànics amb un paper clau en la fisiologia cel·lular).

El nou treball, publicat a la revista BBA Molecular Basis of Disease, està dirigit pel catedràtic Marçal Pastor-Anglada, de la Facultat de Biologia i l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l'IRSJD i el CIBEREHD, i el professor André B. P. van Kuilenburg, del Laboratori de Malalties Genètiques Metabòliques (LGMD) de la Universitat d'Amsterdam.

L'article té com a primeres signants Sandra Pérez-Torras i Aida Mata-Ventosa (UB-IBUB-IRSJD-CIBERHED), i també hi participen Albert Viel-Oliva (UB-IBUB-IRSJD-CIBERHED), Axel Bidon-Chanal (Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació i Campus de l'Alimentació de Torribera de la UB, IBUB i IQTCUB), i altres experts de la Universitat de la Colúmbia Britànica i la Universitat de Calgary (Canadà).

Més