Un estudi liderat per la UB ha estimat quan van sorgir algunes de les variants genètiques que caracteritzen la nostra espècie a partir de l’anàlisi de mutacions que són molt freqüents en les poblacions humanes modernes, però no en aquestes altres espècies d’humans arcaics. 

Els resultats, publicats a la revista Scientific Reports, mostren dos moments en què es concentren les mutacions: un de primerenc, de fa al voltant de 40.000 anys, associat al creixement de la població d’Homo sapiens i la seva sortida de l’Àfrica, i un altre de més antic, de fa més de 100.000 anys, relacionat amb l’etapa en què més tipus d’Homo sapiens hi havia a l’Àfrica.

«La comprensió de la història profunda de la nostra espècie és cada vegada més completa. Tot i així, és difícil determinar quan van sorgir les variants genètiques que ens distingeixen d’altres espècies humanes. En aquest estudi hem col·locat variants específiques de la nostra espècie en una línia cronològica. Així, hem descobert de quina manera es concentren aquestes variants en el temps, la qual cosa ha reflectit esdeveniments com ara el punt de divergència de l’Homo sapiens respecte d’altres espècies humanes fa prop de 100.000 anys», explica Alejandro Andirkó, primer autor d’aquest article, que ha sorgit arran de la seva tesi doctoral a la UB.

En la recerca, que ha liderat Cedric Boeckx, professor ICREA de la Secció de Lingüística General i membre de l’Institut de Sistemes Complexos (UBICS) de la UB, també hi han participat l’investigador de la UB Juan Moriano, els experts de la Universitat de Milà i de l’Institut Europeu d’Oncologia Alessandro Vitriolo i Giuseppe Testa, i l’investigador de la Universitat de Viena Martin Kuhlwilm.

Predomini de variacions relacionades amb la conducta i l’anatomia facial

Els resultats de la recerca també mostren diferències entre períodes evolutius. En concret, han constatat el predomini de variacions genètiques relacionades amb la conducta i l’estructura anatòmica facial —característiques clau en la diferenciació de la nostra espècie respecte a la resta de les humanes—, fa més de 300.000 anys, una datació que coincideix amb l’evidència fòssil i arqueològica disponible. «Hem descobert conjunts de variants genètiques que afectarien l’evolució de la cara i que hem datat entre els 300.000 i els 500.000 anys, just el període anterior a la datació dels fòssils més primerencs de la nostra espècie, com els descoberts al jaciment arqueològic de Jebel Irhoud, al Marroc», destaca Alejandro Andirkó.

Els investigadors també han analitzat les variants relacionades amb el cervell, el que consideren que és l’òrgan que millor pot ajudar a explicar les característiques clau del ric repertori de comportaments associats amb l’Homo sapiens. En concret, han datat variants que s’han relacionat amb el volum cerebral del cerebel, el cos callós i altres estructures en estudis mèdics amb humans actuals. «Hem descobert que els teixits cerebrals tenen un perfil d’expressió genòmica particular en diferents moments de la nostra història; és a dir, certs gens relacionats amb el desenvolupament neuronal s’expressaven més en determinats moments», destaca l’investigador.

Reforçada la hipòtesi de l’evolució en mosaic

Aquests resultats es complementen amb una idea que és dominant en l’antropologia evolutiva avui dia: que la història de les espècies humanes no és lineal, sinó que diferents branques del nostre arbre evolutiu van conviure i moltes vegades es van creuar. «L’amplitud del rang de diversitat d’humans en el passat ha sorprès els antropòlegs. Fins i tot dins dels Homo sapiens hi ha fòssils, com els que he comentat abans de Jebel Irhoud, que a causa dels seus trets es va arribar a pensar que pertanyien a una altra espècie. Per això diem que l’ésser humà ha viscut una evolució en mosaic», detalla Andirkó.

«Els nostres resultats —continua l’investigador— ofereixen una imatge de com va canviar la nostra genètica que s’ajusta a aquesta idea, ja que no hem trobat evidència de canvis evolutius que depenguessin d’una mutació clau o d’un grapat», subratlla.

Aplicació de tècniques d’aprenentatge automàtic

La metodologia per dur a terme aquest estudi s’ha basat en un mètode d’estimació genealògica d’edat de variants (genealogical estimation of variant age) desenvolupat per investigadors de la Universitat d’Oxford. A partir d’aquesta estimació, s’ha aplicat una eina d’aprenentatge automàtic per predir quins gens han canviat més en certs períodes i en quins teixits aquests gens poden haver tingut un impacte més gran. En concret, han utilitzat ExPecto, una eina d’aprenentatge profund que fa servir una xarxa convolucional —un tipus de model computacional— per predir nivells d’expressió d’un gen i la seva funció des d’una seqüència d’ADN.

«Com que no hi ha dades sobre l’expressió genòmica de variants en el passat, aquesta eina és una aproximació a un problema al qual no s’havia pogut respondre fins ara. Tot i que la predicció per aprenentatge automàtic és cada vegada més comuna en el món clínic, que sapiguem, no s’havia intentat fer servir per predir les conseqüències de canvis genòmics al llarg del temps», subratlla Andirkó.

La importància de la fase perinatal en el desenvolupament del cervell de la nostra espècie

En un estudi previ, el mateix equip de la UB, juntament amb l’investigador Raül Gómez Buisán, havia utilitzat la informació genòmica dels humans arcaics. Es tracta d’una recerca en què van analitzar els deserts genòmics, regions del genoma de la nostra espècie en què no hi ha fragments genètics de neandertals o denissovans, i que, a més, han estat sotmeses a pressió positiva en la nostra espècie, és a dir, que han acumulat més mutacions de l’esperat per evolució neutral.

Els investigadors van estudiar l’expressió de gens —quines proteïnes codifiquen per dur a terme diferents funcions— trobats en aquestes regions desèrtiques al llarg del desenvolupament del cervell, des de fases prenatals fins a l’etapa adulta, i cobrint setze estructures cerebrals. Els resultats van mostrar diferències en l’expressió gènica del cerebel, el cos estriat i el tàlem. «Aquests resultats posen el focus en la rellevància d’estructures del cervell més enllà del neocòrtex, que ha estat tradicionalment predominant en la recerca de l’evolució del cervell humà», explica Juan Moriano.

A més, les diferències més notòries entre estructures cerebrals es van trobar en les etapes prenatals. «Aquestes conclusions sumen noves evidències a la hipòtesi d’una trajectòria del desenvolupament del cervell específic de la nostra espècie que té lloc en etapes perinatals —el període que comprèn des de la setmana 22 de gestació fins a les primeres quatre setmanes de vida neonatal—, la qual cosa donaria lloc a una forma més globular del cap en els humans moderns, en contrast amb la forma més allargada dels neandertals», conclou Juan Moriano.

Article de referència:

Andirkó, A.;, Moriano, J.; Vitriolo, A.; Kuhlwilm, M.; Testa, G.; Boeckx, C. «Fine-grained temporal mapping of derived high-frequency variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens». Scientific Reports, juny de 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-13589-0