Un grup d’investigadors liderat pel Dr. Raúl Estévez, professor de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i investigador de l’IDIBELL, ha demostrat la implicació de la proteïna LRRC8 en l’esterilitat per absència de cèl·lules germinal i la leucoencefalopatia megaloencefàlica.

Els canals de clor regulats per volum format per les proteïnes LRRC8 tenen un paper clau en la regulació del volum, la isquèmia cerebral, la progressió del cicle cel·lular, la senyalització per insulina i la resistència tumoral a cisplatí.

LRRC8 i esterilitat

L'equip d'investigació IDIBELL-UB, en col·laboració amb el grup de Fernando Benavides (Centre de Càncer MD Anderson de la Universitat de Texas, EUA), ha observat la implicació d'aquestes proteïnes en el desenvolupament de les cèl·lules germinals masculines.

«En concret, el nostre grup ha caracteritzat una mutació hipomòrfica en el gen LRRC8A leucoencefalopatia megaloencefàlica en un pacient amb la síndrome de SCOS (Sertoli-cell only syndrome), una malaltia d'esterilitat caracteritzada per l'absència de cèl·lules germinals», comenta el doctor Estévez. L'estudi ha estat publicat a JCI Insight.

Vinculació amb malalties rares

«D'altra banda, hem demostrat que l'activitat de les proteïnes LRRC8 també es troba disminuïda en un tipus rar de leucodistròfia —malaltia de la substància blanca del cervell— anomenada leucoencefalopatia megaloencefàlica, causada per mutacions en els gens MLC1 o GlialCAM», afegeix l’investigador IDIBELL-UB.

En aquest treball, publicat a Neurobiology of Disease, s’estableix que la relació entre GlialCAM MLC1 i les proteïnes LRRC8 és indirecta, suggerint que MlC1 modifica l’estat de fosforilació de les proteïnes LRRC8 a través de la via de les ERKs.