El grup de recerca liderat per la Dra. Alessandra Giorgetti, professora del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, ha rebut un ajut per un import de 15.000 € del GESMD (Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàstiques), grup del qual la investigadora és membre actiu.

L'import d'aquesta beca servirà per finançar un part del projecte que lidera Giorgetti: Estudi de la transformació leucèmica de la deficiència en GATA2 mitjançant tècniques òmiques en models de cèl·lules mare. 

La síndrome mielodisplàstica i el projecte

La predisposició a la leucèmia té un paper principal en la pràctica clínica. Les mutacions germinals en el gen GATA2 predisposen al desenvolupament de les síndromes mielodisplàstiques (SMD) i la leucèmia mieloide aguda (LMA), i són una de les causes  principals d'SMD en infants. Actualment, la quimioteràpia i el trasplantament al·logènic de cèl·lules mare hematopoètiques representa l'única cura, per tant, hi ha una clara necessitat de desenvolupar eines de predicció fiable.

Els portadors d'haploinsuficiència de GATA2 poden desenvolupar SMD/LMA amb una latència variable i una penetrància incompleta, la qual cosa suggereix que es necessiten mutacions somàtiques i/o esdeveniments epigenètics cooperatius per desencadenar la malaltia. Malgrat els recents descobriments que il·lustren el panorama genètic de les mutacions germinals i somàtiques adquirides en la deficiència de GATA2, hi ha un gran desconeixement dels mecanismes moleculars associats amb la progressió leucèmica d'aquesta malaltia. Entre ells s'inclou la falta de coneixement sobre els factors que prediuen la progressió de la malaltia i els mecanismes inexplorats del desenvolupament de la leucèmia en la deficiència de GATA2.

L'estudi proposat per la Dra. Giorgetti pretén revelar els mecanismes moleculars i cel·lulars que causen la transformació leucèmica de la deficiència de GATA2 combinant tècniques òmiques i models de malaltia amb cèl·lules mare humanes.

El desenvolupament d'aquest projecte permetrà comprendre millor la forma en què les mutacions germinals en GATA2 i determinades alteracions somàtiques promouen la susceptibilitat a la neoplàsia mieloide i contribuint a afavorir una detecció precoç de la transformació maligna de la deficiència en els pacients GATA2 i un millor tractament clínic d'aquest complex desordre.

Els resultats derivats de l'estudi permetran l'establiment d'una plataforma cel·lular (hiPSCs) per a assajos preclínics de nous fàrmacs.