Identificada la relació entre dos gens que provoquen la leucodistròfia MLC
En un estudi publicat a la revista Human Molecular Genetics, sʼha analitzat la primera mostra del cervell complet dʼun pacient afectat per leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals (MLC) i sʼha determinat la relació funcional que existeix entre els dos gens coneguts que provoquen aquesta malaltia, lʼMLC1 i el GLIALCAM.
En un estudi publicat a la revista Human Molecular Genetics, sʼha analitzat la primera mostra del cervell complet dʼun pacient afectat per leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals (MLC) i sʼha determinat la relació funcional que existeix entre els dos gens coneguts que provoquen aquesta malaltia, lʼMLC1 i el GLIALCAM.
Raúl Estévez, professor del Departament de Ciències Fisiològiques II, al campus Ciències de la Salut de Bellvitge de la UB, i membre del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), ha dirigit aquesta recerca, en què també ha participat Virginia Nunes, professora de la UB, investigadora de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i també membre del CIBERER, en col·laboració amb Pilar Casquero, de lʼHospital Mateu Orfila (Maó); Isidre Ferrer, catedràtic dʼAnatomia Patològica i investigador de lʼIDIBELL i de lʼHospital de Bellvitge, i Francisco Ciruela, professor del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental.
Els estudis bioquímics realitzats també han permès identificar la causa molecular que provoca el defecte del trànsit de les proteïnes MLC1 i GlialCAM quan presenten mutacions en pacients amb MLC. Aquest treball és la continuació dʼun article publicat a la revista American Journal of Human Genetics, en el qual sʼidentificava el segon gen de la leucodistròfia MLC.