Noves claus en el genoma de la leucèmia limfàtica crònica

Elías Campo i Carlos López-Otín acompanyats de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)
Elías Campo i Carlos López-Otín acompanyats de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)
Recerca
(13/12/2011)

Un estudi publicat a la revista Nature Genetics obre noves vies en la recerca sobre el càncer a partir de la seqüenciació de la part codificadora dels genomes de més de cent pacients així com dels seus tumors. En aquest treball, dirigit pel catedràtic de la UB Elías Campo, investigador de lʼHospital Clínic-IDIBAPS, i lʼinvestigador Carlos López-Otín, de la Universitat dʼOviedo, hi han participat 40 investigadors del  Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

Elías Campo i Carlos López-Otín acompanyats de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)
Elías Campo i Carlos López-Otín acompanyats de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)
Recerca
13/12/2011

Un estudi publicat a la revista Nature Genetics obre noves vies en la recerca sobre el càncer a partir de la seqüenciació de la part codificadora dels genomes de més de cent pacients així com dels seus tumors. En aquest treball, dirigit pel catedràtic de la UB Elías Campo, investigador de lʼHospital Clínic-IDIBAPS, i lʼinvestigador Carlos López-Otín, de la Universitat dʼOviedo, hi han participat 40 investigadors del  Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

Tal com explica lʼinvestigador Elías Campo, la leucèmia limfàtica crònica és la més freqüent als països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any a Espanya. En un treball anterior, publicat el 2011 a la revista Nature, aquest equip havia proporcionat les primeres claus sobre les mutacions que provoquen la proliferació incontrolada dels limfòcits B en aquests pacients. No obstant això, atès que els mecanismes que generen els tumors són molt diversos, cal seqüenciar els genomes tumorals de molts pacients.

Encara que se sap que el càncer és una malaltia produïda per lʼacumulació de danys genètics a les cèl·lules sanes, fins ara el procés per identificar aquests canvis era molt lent i laboriós. En aquest treball, els investigadors han aconseguit simplificar el procés perquè sʼhan centrat en lʼexoma, la part del genoma que conté les regions codificadores dels gens, utilitzant les noves tecnologies de seqüenciació disponibles al Centre Nacional dʼAnàlisi Genòmica de Barcelona, situat al Parc Científic de Barcelona (PCB). Dʼaquesta manera, es poden estudiar les posicions més rellevants seqüenciant tot just un 2 % dels 3.000 milions de nucleòtids que componen un genoma complet. Les mutacions específiques del tumor es poden detectar després de comparar la seqüència de lʼexoma de les cèl·lules tumorals dels pacients amb la seqüència corresponent a les cèl·lules sanes del mateix individu.
 
Segons els investigadors, aquesta aproximació ha permès identificar les mutacions que es produeixen amb més freqüència durant el desenvolupament dʼaquesta leucèmia. Lʼanàlisi conjunta dels més de mil gens mutats en les cèl·lules tumorals dels 105 pacients estudiats ha revelat la introducció de noves rutes bioquímiques que poden ser molt rellevants en la recerca dʼalternatives terapèutiques per a aquesta forma de leucèmia. Lʼestudi ha permès detectar també mutacions recurrents en el gen denominat SF3B1, implicat en la maduració dels àcids ribonucleics missatgers (ARNm), un procés essencial en la vida de les cèl·lules.
 
Article:
Víctor Quesada, Laura Conde, Neus Villamor, Gonzalo R. Ordóñez, Pedro Jares, Laia Bassaganyas, Andrew J. Ramsay, Sílvia Beà, Magda Pinyol, Alejandra Martínez-Trillos, Mónica López-Guerra, Dolors Colomer, Alba Navarro, Tycho Baumann, Marta Aymerich, María Rozman, Julio Delgado, Eva Giné, Jesús M. Hernández, Marcos González-Díaz, Diana A. Puente, Gloria Velasco, José M. P. Freije, José M. C. Tubío, Romina Royo, Josep L. Gelpí, Modesto Orozco, David G. Pisano, Jorge Zamora, Miguel Vázquez, Alfonso Valencia, Heinz Himmelbauer, Mónica Bayés, Simon Heath, Marta Gut, Ivo Gut, Xavier Estivill, Armando López-Guillermo, Xose S. Puente, Elías Campo i Carlos López-Otín.«Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia», Nature Genetics, desembre de 2011, doi: 10.1038/ng.1032.