Notícies

Inici  >  Notícies > Investigadors de la UB i de l’Hospital del Mar col·laboren en la identificació...

Investigadors de la UB i de l’Hospital del Mar col·laboren en la identificació de nous gens relacionats amb el risc de fractures i d’osteoporosi

Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.

Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.

L’estudi revela dades inèdites sobre els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura.

L’estudi revela dades inèdites sobre els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura.

23/04/2012

Els professors Daniel Grinberg, Susana Balcells i Roser Urreizti, del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), dins el marc del campus d&rsqo;excel·lència internacional Barcelona Knowledge Campus (BKC), en col·laboració amb l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar (IMIM), han participat en un estudi internacional per identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. En la recerca, que han liderat Fernando Rivadeneira i Karol Estrada, del Centre Mèdic Erasme, a Rotterdam (Països Baixos), hi han col·laborat equips científics de cinquanta centres d’Europa, Amèrica del Nord, Àsia i Austràlia.

 

El treball, que publica la revista Nature Genetics, es basa en una extensa metaanàlisi d’estudis d’associació de genoma complet (genomewide association studies, GWA) que ha permès identificar 56 loci genètics relacionats amb la densitat òssia i 14 d’associats a risc de fractures. La recerca s’ha dut a terme en el marc del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea.

 
Tal com expliquen els experts de la UB, «l’equip estudia des de fa anys una cohort de dones postmenopàusiques de Barcelona, en col•laboració amb l’Hospital del Mar i amb el seu institut de recerca, l’IMIM, en concret amb els doctors Diez-Perez, Nogués, García Giralt i Mellibovsky, per a la recerca de gens responsables de la susceptibilitat a l’osteoporosi i les fractures». L’objectiu de la col·laboració és facilitar els genotips de 1.600 dones per a prop d’un centenar de polimorfismes d’un únic nucleòtid (SNP), els resultats dels quals s’han integrat en l’estudi multicèntric que es publica a Nature Genetics. Pels científics, «és important destacar que només sumant les aportacions de moltes recerques de tot el món es pot arribar a assolir resultats amb aquest elevat nivell de credibilitat». 
 
Un factor clau localitzat en el cromosoma 18
 
L’estudi internacional, en què han participat 80.000 pacients d’arreu del món, és el més ambiciós que s’ha dut a terme fins ara en el camp de la genètica de l’osteoporosi, i ha revelat quins són els principals gens responsables de la susceptibilitat a l’osteoporosi i a la fractura òssia. Entre altres resultats, els experts han descobert en el cromosoma 18 el factor genètic més important en el risc de patir fractures.
 
L’osteoporosi és una patologia molt freqüent en persones d’edat avançada. Segons les estadístiques, prop de la meitat de persones que pateixen fractura de malucs després dels vuitanta anys, moren en el decurs de l’any següent. En l’actualitat, la densitat mineral òssia és l’indicador principal que ajuda a diagnosticar l’osteoporosi i el risc de fractura òssia. En opinió de Fernando Rivadeneira, expert del Centre Mèdic Erasme i primer autor de l’estudi, «malgrat que la densitat mineral òssia no és perfecta per predir el risc de fractures, el nostre treball suposa un avanç sense precedents en la descoberta de la biologia oculta del sistema esquelètic humà, en haver trobat factors en vies moleculars que són crítics per a la biologia òssia i de potencial interès per a aplicacions terapèutiques».
 
A la recerca de noves estratègies terapèutiques
 
El nou estudi revela dades inèdites sobre l’arquitectura genètica i els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura. Pels experts de la UB, «la recerca obre vies per identificar noves dianes terapèutiques que permetin lluitar contra aquesta patologia. Els reptes actuals ens portaran a aprofundir sobre el paper d’aquests loci i identificar les mutacions realment responsables de la patologia. Molts dels gens identificats eren desconeguts o no se’ls havia relacionat mai amb el metabolisme ossi, mentre que un grup d’aquests pertanyen a una via de senyalització ben caracteritzada, que és la via de Wnt. El gran desafiament científic és que cada gen aporta una petita quota de susceptibilitat i només la suma d’aquests efectes té finalment conseqüències directes sobre l’individu, fet que dificulta el diagnòstic de cada pacient».
 
 
 
Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir als rss de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al butlleti de la universitat de barcelona
Membre de: Dos Campus d'Excel·lència Internacional logo del leru - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona