Investigadors de la UB i de lʼHospital del Mar col·laboren en la identificació de nous gens relacionats amb el risc de fractures i dʼosteoporosi

Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.
Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.
(23/04/2012)

Els professors Daniel Grinberg, Susana Balcells i Roser Urreizti, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), dins el marc del campus d&rsqo;excel·lència internacional Barcelona Knowledge Campus (BKC), en col·laboració amb lʼInstitut de Recerca de lʼHospital del Mar (IMIM), han participat en un estudi internacional per identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. En la recerca, que han liderat Fernando Rivadeneira i Karol Estrada, del Centre Mèdic Erasme, a Rotterdam (Països Baixos), hi han col·laborat equips científics de cinquanta centres dʼEuropa, Amèrica del Nord, Àsia i Austràlia.

 
Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.
Daniel Grinberg i Susana Balcells, a la Facultat de Biologia de la UB.
23/04/2012

Els professors Daniel Grinberg, Susana Balcells i Roser Urreizti, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), dins el marc del campus d&rsqo;excel·lència internacional Barcelona Knowledge Campus (BKC), en col·laboració amb lʼInstitut de Recerca de lʼHospital del Mar (IMIM), han participat en un estudi internacional per identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. En la recerca, que han liderat Fernando Rivadeneira i Karol Estrada, del Centre Mèdic Erasme, a Rotterdam (Països Baixos), hi han col·laborat equips científics de cinquanta centres dʼEuropa, Amèrica del Nord, Àsia i Austràlia.

 

El treball, que publica la revista Nature Genetics, es basa en una extensa metaanàlisi dʼestudis dʼassociació de genoma complet (genomewide association studies, GWA) que ha permès identificar 56 loci genètics relacionats amb la densitat òssia i 14 dʼassociats a risc de fractures. La recerca sʼha dut a terme en el marc del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea.

 
Tal com expliquen els experts de la UB, «lʼequip estudia des de fa anys una cohort de dones postmenopàusiques de Barcelona, en col•laboració amb lʼHospital del Mar i amb el seu institut de recerca, lʼIMIM, en concret amb els doctors Diez-Perez, Nogués, García Giralt i Mellibovsky, per a la recerca de gens responsables de la susceptibilitat a lʼosteoporosi i les fractures». Lʼobjectiu de la col·laboració és facilitar els genotips de 1.600 dones per a prop dʼun centenar de polimorfismes dʼun únic nucleòtid (SNP), els resultats dels quals sʼhan integrat en lʼestudi multicèntric que es publica a Nature Genetics. Pels científics, «és important destacar que només sumant les aportacions de moltes recerques de tot el món es pot arribar a assolir resultats amb aquest elevat nivell de credibilitat». 
 
Un factor clau localitzat en el cromosoma 18
 
Lʼestudi internacional, en què han participat 80.000 pacients dʼarreu del món, és el més ambiciós que sʼha dut a terme fins ara en el camp de la genètica de lʼosteoporosi, i ha revelat quins són els principals gens responsables de la susceptibilitat a lʼosteoporosi i a la fractura òssia. Entre altres resultats, els experts han descobert en el cromosoma 18 el factor genètic més important en el risc de patir fractures.
 
Lʼosteoporosi és una patologia molt freqüent en persones dʼedat avançada. Segons les estadístiques, prop de la meitat de persones que pateixen fractura de malucs després dels vuitanta anys, moren en el decurs de lʼany següent. En lʼactualitat, la densitat mineral òssia és lʼindicador principal que ajuda a diagnosticar lʼosteoporosi i el risc de fractura òssia. En opinió de Fernando Rivadeneira, expert del Centre Mèdic Erasme i primer autor de lʼestudi, «malgrat que la densitat mineral òssia no és perfecta per predir el risc de fractures, el nostre treball suposa un avanç sense precedents en la descoberta de la biologia oculta del sistema esquelètic humà, en haver trobat factors en vies moleculars que són crítics per a la biologia òssia i de potencial interès per a aplicacions terapèutiques».
 
A la recerca de noves estratègies terapèutiques
 
El nou estudi revela dades inèdites sobre lʼarquitectura genètica i els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura. Pels experts de la UB, «la recerca obre vies per identificar noves dianes terapèutiques que permetin lluitar contra aquesta patologia. Els reptes actuals ens portaran a aprofundir sobre el paper dʼaquests loci i identificar les mutacions realment responsables de la patologia. Molts dels gens identificats eren desconeguts o no seʼls havia relacionat mai amb el metabolisme ossi, mentre que un grup dʼaquests pertanyen a una via de senyalització ben caracteritzada, que és la via de Wnt. El gran desafiament científic és que cada gen aporta una petita quota de susceptibilitat i només la suma dʼaquests efectes té finalment conseqüències directes sobre lʼindividu, fet que dificulta el diagnòstic de cada pacient».