El Consorci Internacional del Genoma del Càncer compendia els processos que danyen el DNA i condueixen a la malaltia
Elías Campo és catedràtic del Departament d'Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia de la UB.
Recerca
(10/09/2013)
Una recerca de gran abast coordinada pel Consorci Internacional del Genoma del Càncer, en la qual han participat equips d'investigadors de catorze països dirigits pel Dr. Michael Stratton, de l'Institut Sanger (Cambridge, Regne Unit), ha descobert, a partir de l'anàlisi de més de 7.000 genomes tumorals, més d'una vintena de processos de mutació diferents que causen els trenta tipus de càncer més comuns. Aquest nou coneixement dels mecanismes moleculars responsables d'aquesta patologia podria ajudar a prevenir una àmplia gamma de càncers. El treball s'ha publicat a la revista especialitzada Nature.
En el marc d'aquest estudi, l'equip liderat pels investigadors Elías Campo, de la Facultat de Medicina de la UB, l'IDIBAPS i l'Hospital Clínic de Barcelona, i Carlos López Otín, de l'Institut Universitari d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo, s'ha ocupat d'identificar els mecanismes fonamentals que causen mutacions en la leucèmia limfàtica crònica.
Elías Campo és catedràtic del Departament d'Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia de la UB.
Recerca
10/09/2013
Una recerca de gran abast coordinada pel Consorci Internacional del Genoma del Càncer, en la qual han participat equips d'investigadors de catorze països dirigits pel Dr. Michael Stratton, de l'Institut Sanger (Cambridge, Regne Unit), ha descobert, a partir de l'anàlisi de més de 7.000 genomes tumorals, més d'una vintena de processos de mutació diferents que causen els trenta tipus de càncer més comuns. Aquest nou coneixement dels mecanismes moleculars responsables d'aquesta patologia podria ajudar a prevenir una àmplia gamma de càncers. El treball s'ha publicat a la revista especialitzada Nature.
En el marc d'aquest estudi, l'equip liderat pels investigadors Elías Campo, de la Facultat de Medicina de la UB, l'IDIBAPS i l'Hospital Clínic de Barcelona, i Carlos López Otín, de l'Institut Universitari d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo, s'ha ocupat d'identificar els mecanismes fonamentals que causen mutacions en la leucèmia limfàtica crònica.
Tots els càncers s'originen per mutacions en el DNA de les cèl·lules de l'organisme durant la vida d'una persona, de manera que, depenent dels factors causants, cada procés mutacional deixa un patró particular, una «signatura» distintiva de mutacions en el genoma de cada tumor. Fins ara es coneixien les firmes mutacionals produïdes per agents com ara el tabac o la llum ultraviolada, responsables del desenvolupament de certs càncers, però es desconeixien els mecanismes implicats en la generació de la majoria dels tumors.
En aquest treball s'han investigat 7.042 genomes de pacients amb els tipus de càncer més freqüents i s'han descobert més de vint firmes moleculars entre les mutacions del material genètic. A més, s'han identificat els processos biològics subjacents al desenvolupament de la majoria d'aquests processos mutacionals. Algunes d'aquestes firmes mutacionals són presents en molts tumors de tipus diferents, fet que indica que en tots ells actua un procés biològic comú, però d'altres són molt específiques de determinats tipus de càncer. Curiosament, alguns tumors només presenten dues firmes mutacionals, la qual cosa suggereix que són causats per un nombre limitat de mecanismes. Tanmateix, altres tipus de càncer tenen fins a sis firmes mutacionals diferents. En aquests casos es posa en evidència que els mecanismes que els generen són més complexos.
L'aportació del grup espanyol a l'estudi general ha consistit a identificar dos mecanismes que causen mutacions en la leucèmia limfàtica crònica: un d'ells està relacionat amb l'edat i el segon amb la reparació del dany en el DNA. En total, aquest equip científic ha estudiat en detall les firmes mutacionals de més de cent genomes de pacients amb aquest tipus de leucèmia.
En paraules del Dr. Elías Campo, «s'han identificat la majoria de les firmes de mutacions que expliquen el desenvolupament genètic i la història dels càncers analitzats. Estem davant d'un dels primers exemples de la nova visió que pot oferir la seqüenciació massiva i coordinada de genomes de diversos tipus de càncer a través del Consorci Internacional del Genoma del Càncer». El Dr. Carlos López Otín afegeix que, «sense l'estreta col·laboració internacional de tots els grups de treball implicats en el projecte, hauria estat impossible obtenir aquests resultats tan importants. L'anàlisi detallada de la informació que s'ha generat permetrà desenvolupar noves aproximacions a l'estudi dels mecanismes moleculars que generen els diferents tumors».
«La definició d'aquest mapa de processos mutacionals —expliquen els responsables del projecte a Espanya— suposa un pas important per descobrir el com i el perquè de la formació del càncer. Aquest compendi de signatures de mutacions i les consegüents perspectives en els processos mutacionals subjacents té profundes implicacions per comprendre el desenvolupament del càncer amb aplicacions potencials en la prevenció i el tractament de la malaltia».
Referència de l'article:
Alexandrov, L. B.; Behjati, S.; Biankin, A. V.; Bignell, G. R.; Bolli, N.; Borg, A.; Campo, E.; López Otín, C.; Nik-Zainal, S.; Stratton, M. R. et al. «Signatures of mutational processes in human cancer». Nature, agost de 2013. Doi:10.1038/nature12477
Més informació:
- Consorci Internacional del Genoma del Càncer
- Consorci Espanyol per a l'Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica