Notícies

Inici  >  Notícies > Un estudi científic identifica nous gens relacionats amb l’autisme

Un estudi científic identifica nous gens relacionats amb l’autisme

Una imatge de l'equip científic on participen els investigadors Bru Cormand, Claudio Toma, Amaia Hervás, Conchita Arenas i Alba Tristán, entre altres experts.

Una imatge de l'equip científic on participen els investigadors Bru Cormand, Claudio Toma, Amaia Hervás, Conchita Arenas i Alba Tristán, entre altres experts.

El nou treball investigador referma la idea que molts trastorns psiquiàtrics i neurològics tenen en part una càrrega genètica comuna.

El nou treball investigador referma la idea que molts trastorns psiquiàtrics i neurològics tenen en part una càrrega genètica comuna.

23/10/2013

Recerca

Un estudi científic publicat a la revista Molecular Psychiatry identifica nous gens implicats en l’autisme, un trastorn poligènic i de difícil diagnòstic i tractament avui en dia. Participen en aquest treball Bru Cormand, Claudio Toma, Bàrbara Torrico i Alba Tristán, del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrits al campus d’excel·lència internacional BKC; Concepció Arenas (Departament d’Estadística de la UB) i Mònica Bayés, investigadora del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona (PCB-UB), i els equips liderats per Amaia Hervás, coordinadora del Servei de Salut Mental Infantil i Juvenil de l’Hospital Universitari Mútua de Terrassa, i Marta Maristany, de l’Hospital Universitari Sant Joan de Déu, centres adscrits al campus d’excel·lència internacional HUBc.

A la recerca de nous gens candidats

 
Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són un grup de patologies multifactorials que afecten un de cada 80 o 100 nens en edat escolar. Encara no es coneixen amb detall les causes de l’autisme però tot apunta que la genètica hi té un paper destacat. Des de fa anys, hi ha una recerca internacional molt activa orientada a identificar gens candidats que expliquin l’origen i el desenvolupament de la malaltia.
 
Segons assenyala Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica del Departament de Genètica de la UB, «els estudis fets amb bessons monozigòtics (genèticament idèntics) i dizigòtics mostren que aquesta patologia té una càrrega genètica important». Així, «si un bessó monozigòtic és autista, la probabilitat que el seu germà també ho sigui és del 60 al 90 %; si parlem de bessons dizigòtics, la probabilitat cau fins a un 20 %», diu l’expert. Això indica que la genètica té un paper important en l’origen de l’autisme, però encara no s’ha pogut completar l’associació entre la patologia i la col·lecció de gens alterats en un individu concret.
 
Mutacions heretades en l’autisme: una perspectiva nova
 
Fins ara, els estudis sobre la genètica de l’autisme s’havien centrat sobretot en les mutacions de novo —que apareixen en els fills i no estan presents en els progenitors— en famílies amb un únic fill afectat. Però el treball publicat a Molecular Psychiatry, que té com a primer autor l’expert Claudio Toma (UB), aporta una perspectiva innovadora en l’estudi de la genètica dels TEA: «Hem estudiat per primer cop a escala genòmica les mutacions que el pare o la mare han transmès als fills. En total, s’ha estudiat un conjunt de deu famílies amb dos o tres fills afectats d’autisme cadascuna», detalla Bru Cormand.
 
La recerca es basa en la metodologia de seqüenciació i anàlisi de l’exoma humà (whole exome sequencing, WES), que és la fracció del genoma que es tradueix en proteïnes. Aquesta tècnica innovadora i força recent s’està revelant com una estratègia de gran eficiència en el diagnòstic de malalties hereditàries. L’estudi, que identifica més de 200 variants rares heretades pels fills per via materna o paterna, apunta als gens YWHAZ i DRP2, entre d’altres, com a nous candidats en la recerca de les bases genètiques de l’autisme.
 
El treball mostra que les mutacions més freqüents són les que donen lloc a proteïnes truncades, més curtes del normal i no funcionals. Alguns gens identificats en l’estudi també estan mutats en pacients afectats per altres patologies neurològiques i psiquiàtriques (epilèpsia, dèficit d’atenció amb hiperactivitat, retard mental, dislèxia, etc.). «Per exemple, el gen YWHAZ, que participa en la migració i la plasticitat neuronals, està associat amb altres patologies com l’esquizofrènia», explica Cormand. «Tot apunta, doncs —continua l’expert—, a la idea que molts d’aquests trastorns tenen en part una càrrega genètica comuna». A més, segons remarca Claudio Toma, «com més alteracions truncants hereta un individu autista, més baix tendeix a ser el seu coeficient intel·lectual».
 
Autisme: un efecte acumulatiu
 
Cal arribar a un nombre determinat de variants heretades perquè l’autisme es manifesti en els fills, segons es desprèn de l’estudi. «Els factors genètics heretats podrien tenir un efecte additiu, de manera que la malaltia només es manifestaria si s’arriba a un llindar determinat», expliquen els autors. També hi podria haver interacció entre diferents gens afectats, un aspecte que caldrà investigar en el futur.
 
Identificar gens associats al trastorn de l’espectre autista és fonamental per trobar dianes que ajudin a desenvolupar teràpies efectives per als pacients. Caldrà impulsar futurs projectes per definir el paisatge genètic dels individus afectats, identificar quins són els gens importants i desenvolupar noves eines de diagnòstic genètic.
 
Tal com assenyala Cormand, «el perfil genètic no serà idèntic a tots els pacients, però esperem que hi hagi una fracció compartida pels afectats». Segons conclou l’investigador, «encara s’està lluny de poder elaborar un diagnòstic genètic d’aquesta patologia, però si s’avança en el coneixement de les bases genètiques, es podran impulsar noves intervencions terapèutiques sobre l’autisme, un trastorn que actualment s’aborda només amb estratègies pal·liatives i poc específiques».
 
El treball de recerca publicat té el suport de La Marató de TV3, el Ministeri d’Economia i Competitivitat, la Fundació Alicia Koplowitz i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir als rss de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al butlleti de la universitat de barcelona
Membre de: Dos Campus d'Excel·lència Internacional logo del leru - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona