Notícies

Inici  >  Notícies > Nous avenços en l’estudi de la leucoencefalopatia megaloencefàlica

Nous avenços en l’estudi de la leucoencefalopatia megaloencefàlica

Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.

Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.

25/03/2014

Recerca

Alguns tipus de leucodistròfies, que són malalties hereditàries neurodegeneratives de la mielina, es caracteritzen per la presència de vacúols en les làmines de mielina que aïllen els axons del sistema nerviós central. La leucoencefalopatia megaloencefàlica (MLC), causada per mutacions en els gens MLC1 i GlialCAM, és una malaltia rara que cursa amb l’aparició d’aquest tipus de vacúols, i de moment no existeix cap tractament per als afectats.

 

Un nou estudi internacional publicat a la revista Nature Communications estableix que la disfunció del canal de clorur ClC-2 està implicada en l’aparició de vacúols en la mielina. La recerca l’han dirigit els investigadors Raúl Estévez, professor del Departament de Ciències Fisiològiques II del campus de Ciències de la Salut de Bellvitge de la UB i membre del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER); Thomas J. Jentsch, de l’Institut Leibniz de Farmacologia Molecular (FMP-MDC, Berlín), i Virginia Nunes, professora de Genètica de la UB, investigadora de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i també membre del CIBERER.
 
La recerca es basa en el desenvolupament de models en ratolí que reprodueixen aquesta malaltia, la qual provoca macroencefàlia, deteriorament progressiu de la funció motora i atàxia en humans. L’estudi d’aquests models revela que les proteïnes MCL1 i GlialCAM són importants per localitzar i regular el canal de clorur ClC-2 en la glia, i constata definitivament la implicació d’aquest canal en la malaltia.
 
Aquesta relació entre el canal iònic ClC-2 i la proteïna MLC s’havia proposat en un treball previ, liderat pel grup del professor Raúl Estévez, en col·laboració amb els altres dos equips científics del CIBERER i l’FMP-MDC (Neuron, 2012). L’estudi d’aquests nous models de ratolí ha fet possible avançar en el coneixement dels mecanismes de desenvolupament de la malaltia i representa una oportunitat que permetrà, en un futur no gaire llunyà, implementar noves estratègies terapèutiques per als pacients afectats per aquesta malaltia rara.
 
Més informació sobre estudis precedents en aquest enllaç.
Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir a l'instagram de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al linkedin de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al flickr de la Universitat de Barcelona
Membre de: Reconeixement internacional de l'excel·lència HR Excellence in Research logo del ∞ - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona