Descoberta una causa de discapacitat intel·lectual i de lʼautisme
El terme de discapacitat intel·lectual engloba un gran nombre d'entitats clíniques, algunes amb causa coneguda i d'altres d'origen incert. Per exemple, la síndrome de Down és deguda a una còpia extra del cromosoma 21 i la síndrome de Rett està causada en part per la mutació en l'interruptor de control dels gens anomenats MECP2.
El terme de discapacitat intel·lectual engloba un gran nombre d'entitats clíniques, algunes amb causa coneguda i d'altres d'origen incert. Per exemple, la síndrome de Down és deguda a una còpia extra del cromosoma 21 i la síndrome de Rett està causada en part per la mutació en l'interruptor de control dels gens anomenats MECP2.
En altres casos, els mecanismes pels quals es produeixen no s'han identificat clarament; és el cas de la majoria dels trastorns classificats en el gran paraigües del terme autisme. Una recerca dirigida per Manel Esteller, professor de Genètica de la UB i investigador ICREA de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), ha descobert un mecanisme que identifica una causa de discapacitat intel·lectual en aquests casos. El treball l'ha publicat avui la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
En la recerca s'ha analitzat el genoma de 215 pacients amb discapacitat intel·lectual, autisme o síndrome de Rett, a qui no s'havia trobat cap alteració genètica en els gens associats clàssicament a aquests quadres clínics. «L'objectiu era determinar si aconseguíem trobar-hi una causa molecular. I aquest procés ens ha permès detectar un nou gen mutat que podria causar aquests trastorns», explica Esteller.
«El gen identificat s'anomena JMJD1C (jumonji domain containing 1C) i es tracta d'un gen epigenètic, és a dir, la seva funció normal és controlar l'activitat d'altres gens», continua Esteller. Només un petit percentatge de la discapacitat intel·lectual no filiada és deguda a la mutació dʼaquest gen però aquesta troballa suggereix que són molts gens amb baixa freqüència d'alteració els responsables dels casos sense causa coneguda. Segons Esteller, «a més, s'ha demostrat que el gen caracteritzat s'uneix al gen MECP2, per la qual cosa és possible que també estigui relacionat amb els casos de síndrome de Rett atípics».
Aquest estudi ha estat possible gràcies a les ajudes rebudes des de la Unió Europea, a les associacions catalana i espanyola de la síndrome de Rett, a una campanya de micromecenatge a Verkami i a les fundacions Daniel Bravo i Finestrelles. Per Esteller això demostra «la implicació de la societat civil en la recerca».
Referència de l'article
Sáez, M. A.; Fernández Rodríguez, J.; Moutinho, C.; Sánchez Mut, J. V.; Gómez, A.; Vidal, I.; Petazzi, P.; Szczesna, K.; López Serra, P.; Lucariello, M.; Lorden, P.; Delgado Morales, R.; De la Caritat, O. J.; Huertas, D.; Gelpí, J. L.; Orozco, M.; López Doriga, A.; Milà, M.; Pérez Jurat, L. A,.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Lázaro, C.; Esteller, M. «Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability». Genetics in Medicine, juliol de 2015. Doi: 10.1038 / gim.2015.100