Identificat un nou gen implicat en lʼosteoporosi
Una variant poc freqüent del gen EN1 té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica, segons es desprèn dʼun estudi desenvolupat per un equip internacional que la revista Nature publica aquest setembre.En la recerca hi ha participat lʼexpert de la UB Daniel Grinberg, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB). També hi han col·laborat Xavier Nogués i Natàlia Garcia Giralt, del Servei de Medicina Interna de lʼHospital del Mar i de lʼInstitut Hospital del Mar dʼInvestigacions Mèdiques (IMIM). Lʼestudi està dirigit per Brent Richards, de la Universitat McGill de Mont-real (Canadà).
Una variant poc freqüent del gen EN1 té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica, segons es desprèn dʼun estudi desenvolupat per un equip internacional que la revista Nature publica aquest setembre.En la recerca hi ha participat lʼexpert de la UB Daniel Grinberg, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB). També hi han col·laborat Xavier Nogués i Natàlia Garcia Giralt, del Servei de Medicina Interna de lʼHospital del Mar i de lʼInstitut Hospital del Mar dʼInvestigacions Mèdiques (IMIM). Lʼestudi està dirigit per Brent Richards, de la Universitat McGill de Mont-real (Canadà).
Aquest treball també sʼemmarca dins dʼuna línia de recerca sobre patologies òssies del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), dirigit pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells (Departament de Genètica UB, IBUB) amb la col·laboració dʼexperts de medicina interna de lʼHospital del Mar i de lʼIMIM.
Un extens estudi multicèntric amb experts dʼarreu del món
El nou treball internacional —un estudi multicèntric amb participació de centres de recerca dʼarreu del món— relaciona per primer cop el gen EN1 amb lʼorigen i el desenvolupament de lʼosteoporosi, una patologia molt freqüent en persones dʼedat avançada i vinculada a un elevat risc de tenir una fractura òssia. Segons les conclusions de lʼarticle, aquesta variant rara identificada té una influència important sobre la densitat mineral òssia, que és lʼindicador principal que ajuda a diagnosticar lʼosteoporosi i el risc de fractura òssia.
En el marc de la recerca, sʼha analitzat el genoma de més de 50.000 persones de tot el món amb lʼobjectiu dʼidentificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. Lʼestudi, dut a terme amb lʼaplicació de les modernes tecnologies de seqüenciació del genoma, confirma que les variants rares poden tenir un efecte important sobre el desenvolupament de malalties com ara lʼosteoporosi.
El treball sʼha desenvolupat en el marc del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea. Lʼequip de recerca destaca la importància de poder sumar les aportacions de moltes recerques de tot el món perquè només així «es pot arribar a assolir resultats amb un grau de credibilitat tan elevat».
La recerca de lʼequip del Departament de Genètica de la UB i de lʼIMIM, amb una destacada trajectòria de col·laboració amb el consorci GEFOS per a lʼestudi de les bases genètiques de lʼosteoporosi, ha contribuït a descobrir noves dades sobre lʼarquitectura genètica i els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura, un factor clau per dissenyar noves estratègies terapèutiques.