Premi Ramon Margalef. Millor prevenció del càncer de còlon

Leticia Moreira.
Leticia Moreira.
Recerca
(17/12/2015)

Leticia Moreira ha obtingut el Premi Ramon Margalef per una recerca centrada a identificar la síndrome de Lynch —la forma hereditària més freqüent de càncer de còlon i recte— en els pacients que pateixen aquesta malaltia. Aquesta possibilitat de detectar millor quan la malaltia té un origen hereditari permet fer una prevenció més eficaç en els familiars dels pacients. En concret, la recerca de Leticia Moreira proposa fer una prova específica en el si del tumor a tots els pacients de càncer de còlon i recte per tal dʼidentificar els casos amb síndrome de Lynch. A hores dʼara, el mètode sʼha aplicat a gairebé 2.000 pacients de càncer colorectal a lʼHospital Clínic de Barcelona, i com a resultat sʼha diagnosticat la síndrome a trenta-vuit famílies, les quals seguiran a partir dʼara els controls preventius necessaris.

Leticia Moreira.
Leticia Moreira.
Recerca
17/12/2015

Leticia Moreira ha obtingut el Premi Ramon Margalef per una recerca centrada a identificar la síndrome de Lynch —la forma hereditària més freqüent de càncer de còlon i recte— en els pacients que pateixen aquesta malaltia. Aquesta possibilitat de detectar millor quan la malaltia té un origen hereditari permet fer una prevenció més eficaç en els familiars dels pacients. En concret, la recerca de Leticia Moreira proposa fer una prova específica en el si del tumor a tots els pacients de càncer de còlon i recte per tal dʼidentificar els casos amb síndrome de Lynch. A hores dʼara, el mètode sʼha aplicat a gairebé 2.000 pacients de càncer colorectal a lʼHospital Clínic de Barcelona, i com a resultat sʼha diagnosticat la síndrome a trenta-vuit famílies, les quals seguiran a partir dʼara els controls preventius necessaris.

La síndrome de Lynch, o càncer de còlon hereditari no polipòsic, explica entre lʼ1 i el 3 % del total de càncers de còlon i recte. En aquesta síndrome, el càncer es presenta en persones més joves del que és habitual i, per tant, un diagnòstic precoç és especialment important. Per cada cas de síndrome de Lynch detectat es poden identificar de mitjana dos o tres casos asimptomàtics en la família, els quals entrarien en un programa de seguiment que és més exhaustiu que el que sʼutilitza en la població general. Al voltant del 80 % dels portadors de les mutacions desenvoluparan un càncer de còlon o recte, i la gran majoria ho faran abans dels setanta anys. En aquests casos, el programa de prevenció inclou una colonoscòpia cada any, una estratègia que evita fins al 80 % dels casos dels càncers causats per la síndrome de Lynch. A Espanya, es detecten uns 30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a lʼany. Fins a 900 dʼaquests casos podrien ser deguts a la síndrome de Lynch.

 
Lʼestudi de Leticia Moreira, publicat a Journal of the American Medical Association (JAMA) en un article signat conjuntament amb Francesc Balaguer, ha comparat lʼefectivitat de les dues estratègies clíniques de referència que sʼutilitzen en el càncer de còlon, conegudes com a criteris revisats de Bethesda i recomanacions de Jerusalem, amb lʼaplicació en tots els pacients amb càncer de còlon i recte dʼuna prova en el si del tumor (immunohistoquímica o inestabilitat de microsatèl·lits) que permet identificar els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la síndrome de Lynch. Aquesta prova sʼha fet amb la mostra més gran emprada mai per a lʼestudi dʼaquesta síndrome, ja que se nʼhan ajuntat més de 10.000 casos en el context dʼun consorci internacional coordinat per Antoni Castells, director de lʼInstitut de Malalties Digestives i Metabòliques de lʼHospital Clínic i investigador principal de lʼestudi. Les mostres procedeixen del projecte EPICOLON (Espanya), Colon Cancer Family Registry (EUA - Canadà - Austràlia), la Universitat Estatal dʼOhio (EUA) i la Universitat dʼHèlsinki (Finlàndia). Els actuals criteris revisats de Bethesda, que daten del 2004, no van servir per detectar el 12 % dels casos de síndrome Lynch. La recomanació de Jerusalem, consistent a fer les proves en el si del tumor a pacients menors de setanta anys, va ser insuficient en el 15 % dels casos. Tal com se sospitava, només la realització dʼuna prova al tumor en tots els casos de càncer de còlon i recte va permetre assolir una sensibilitat del 100 % per detectar els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la síndrome de Lynch.
 
Leticia Moreira és especialista i investigadora de lʼHospital Clínic, al servei de Gastroenterologia, i actualment està fent un estada postdoctoral a la Universitat de Pennsilvània, a Filadèlfia (Estats Units). Està ampliant el seu àmbit de recerca a lʼestudi del càncer dʼestómac i pàncrees hereditari.