Identifiquen les zones del genoma implicades en la resposta al liti en el trastorn bipolar
Investigadors de la Universitat de Barcelona, l'Hospital Clínic de Barcelona, l'IDIBAPS i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM, Institut de Salut Carlos III) han participat en un estudi internacional que ha permès descobrir una zona del genoma implicada en la resposta al liti en el trastorn bipolar. Publicat a la revista The Lancet, aquest estudi inclou dades de més de 2.500 pacients amb la malaltia, i és l'anàlisi genètica sobre la resposta al liti més àmplia que s'ha fet fins ara mitjançant un estudi d'associació de genoma complet (GWAS).
Investigadors de la Universitat de Barcelona, l'Hospital Clínic de Barcelona, l'IDIBAPS i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM, Institut de Salut Carlos III) han participat en un estudi internacional que ha permès descobrir una zona del genoma implicada en la resposta al liti en el trastorn bipolar. Publicat a la revista The Lancet, aquest estudi inclou dades de més de 2.500 pacients amb la malaltia, i és l'anàlisi genètica sobre la resposta al liti més àmplia que s'ha fet fins ara mitjançant un estudi d'associació de genoma complet (GWAS).
En la recerca, desenvolupada en el marc del consorci internacional sobre liti i genètica ConLiGen, hi han participat els investigadors Antoni Benabarre, Francesc Colom i Esther Jiménez, així com el professor del Departament de Psiquiatria i Psicobiologia Clínica de la UB Eduard Vieta. Tots ells, membres de la Unitat de Trastorn Bipolar del Clínic i del programa de recerca en trastorn bipolar de l'IDIBAPS, han treballat conjuntament amb la professores Bàrbara Arias i Marina Mitjans, de la Unitat d'Antropologia de la Facultat de Biologia de la UB.
El liti és el tractament de primera línia per al trastorn bipolar, una malaltia crònica que es presenta en forma d'episodis i es caracteritza per fluctuacions en l'estat d'ànim. Se saben poques coses sobre el seu mecanisme d'acció, i estudis previs suggereixen que la resposta dels pacients al liti pot tenir una base genètica, encara que els resultats no són reproduïbles ni concloents.
Per a l'estudi que publica The Lancet, els investigadors han avaluat les dades clíniques i genètiques de 2.500 pacients amb la finalitat de determinar quines zones del genoma estan implicades en la resposta al tractament amb liti. Els resultats demostren l'associació entre unes variants genètiques localitzades en el cromosoma 21 i la resposta a aquesta medicació. La regió genètica associada inclou dues regions llargues d'ARN no codificant.
Per determinar si aquestes regions estan relacionades amb la resposta al tractament, els investigadors del consorci van fer un estudi amb 73 pacients tractats amb liti en monoteràpia durant dos anys, i van confirmar que els marcadors genètics trobats ajuden a predir les recaigudes dels pacients amb trastorn bipolar quan són tractats amb liti.
El Dr. Eduard Vieta explica que «la rellevància d'aquests resultats és doble: d'una banda, faciliten la identificació de pacients que poden respondre de manera favorable al liti, en un pas més cap a la medicina personalitzada aplicada a la salut mental; d'una altra, suggereixen l'existència d'un nou mecanisme d'acció del liti que podria establir les bases per a futurs tractaments més eficaços i segurs».
Referència de l'article:
Hou, L. et al. «Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study». The Lancet, gener de 2016. Doi: 10.1016/S0140-6736(16)00143-4