Una mutació genètica en lʼevolució biològica dels animals podria ajudar a explicar lʼorigen dʼalguns òrgans humans
Una mutació genètica —un error casual en el procés evolutiu i sense funció biològica aparent que es va produir fa més de 700 milions dʼanys— podria contribuir a explicar lʼorigen dʼòrgans complexos i estructures en humans i en altres vertebrats. Així ho explica a la revista Nature Communications un equip dirigit pel catedràtic Jordi Garcia Fernàndez, de la Facultat de Biologia i de lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Manuel Irimia (CRG) i Maria Ina Arnone (Estació Zoològica Anton Dohrn, Itàlia).
Una mutació genètica —un error casual en el procés evolutiu i sense funció biològica aparent que es va produir fa més de 700 milions dʼanys— podria contribuir a explicar lʼorigen dʼòrgans complexos i estructures en humans i en altres vertebrats. Així ho explica a la revista Nature Communications un equip dirigit pel catedràtic Jordi Garcia Fernàndez, de la Facultat de Biologia i de lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Manuel Irimia (CRG) i Maria Ina Arnone (Estació Zoològica Anton Dohrn, Itàlia).
En concret, aquesta antiga mutació —probablement posterior a la separació de les meduses i anemones de mar i anterior a lʼaparició dels vertebrats en lʼevolució— va afectar un gen de la família Fgfr (receptors del factor de creixement de fibroblasts). Curiosament, aquest canvi genètic va esperonar —milions dʼanys després— la connexió entre dues xarxes gèniques (gen regulador ESRP i Fgfr), que va esdevenir clau en la maquinària molecular per generar òrgans i estructures (pulmons, extremitats anteriors i oïda interna) en lʼevolució biològica dels animals.
Lʼarticle de la revista Nature Communications, que té com a primer autor Demian Burguera (UB-IBUB i CRG-UPF), és una nova aproximació a lʼestudi de lʼevolució dels vertebrats des de la biologia evolutiva del desenvolupament (evo-devo), un nou paradigma en el món de la biologia evolutiva que estudia els mecanismes i processos evolutius relacionats amb el desenvolupament i la morfogènesi dels éssers vius.
De la mutació casual a la formació dʼòrgans en animals
Un gen pot codificar diferents proteïnes —amb funcionalitat diversa— mitjançant la maquinària genètica del tall i unió alternatiu (alternative splicing). En algunes línies cel·lulars humanes, aquest procés és controlat per gens reguladors especials com ara lʼESRP1 i lʼESRP2, que estan implicats en processos morfogenètics. Per tant, el genoma controla tots els processos de desenvolupament embrionari i dʼinteracció entre cèl·lules. Si canvia aquest model dʼinteracció, també es pot alterar la morfologia de les estructures biològiques. Descobrir quina és la base molecular que modula aquestes interaccions és encara una incògnita oberta.
Els autors de la recerca han estudiat la capacitat dels gens ESRP per modificar lʼadhesió i la motilitat cel·lulars en lʼembriogènesi en diferents animals. Els autors suggereixen que els gens ESRP1 i ESRP2 formaven part de la maquinària genètica que, en el darrer ancestre comú entre humans i peixos —i fins i tot, eriçons de mar—, integrava les cèl·lules en la superfície dels òrgans embrionaris (un procés bàsic per generar òrgans).
En síntesi, el treball publicat a Nature Communications revela com els mateixos gens reguladors sʼhan fet servir per generar diferents òrgans i estructures biològiques en els éssers vius durant el procés evolutiu. En la mateixa línia, també revela com una errada casual —una mutació sense sentit aparent fa més de 700 milions dʼanys— va ser el motor molecular de complexes novetats morfològiques en diversos vertebrats (incloent-hi lʼespècie humana).
«Sens dubte, el resultat més extraordinari del treball és constatar com és dʼimportant la serendipitat (serendipity, en anglès) en l'excitant món de la maduració alternativa dels transcrits dels gens (és a dir, la producció de proteïnes diferents a partir d'un únic gen). Sorprèn comprovar com un mateix gen (ESRP), mitjançant el seu paper biològic en un mecanisme bàsic (adherència i motilitat cel·lulars), sʼha emprat al llarg de l'escala animal amb finalitats molt diverses: des de formar el sistema immunològic d'un equinoderm fins al llavi, els pulmons o lʼoïda interna de lʼespècie humana», explica el catedràtic Jordi Garcia Fernàndez.
«La nova descoberta confirma com és de versàtil l'evolució biològica: partint dʼuna base amb les mateixes eines gèniques, es pot arribar a construir una cabana de fusta o tot un gratacel», clou el catedràtic Garcia Fernàndez.