La identificació dʼun nou afectat permet perfilar una síndrome ultrarara associada a trets autistes
La seqüenciació completa de lʼexoma dʼun pacient, publicada a la revista Scientific Reports, ha permès diagnosticar-lo amb la síndrome de FOXP1, una malaltia ultrarara, caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge. A tot el món només es coneix una vintena de persones amb aquesta patología genètica, de manera que cada nou cas ajuda a perfilar-la millor. Disposar dʼun diagnòstic molecular ferm és essencial per obrir les portes cap a un millor tractament i seguiment clínic del pacient, així com per facilitar un diagnòstic prenatal als pares i ajudar les famílies a compartir experiències i informació.
La seqüenciació completa de lʼexoma dʼun pacient, publicada a la revista Scientific Reports, ha permès diagnosticar-lo amb la síndrome de FOXP1, una malaltia ultrarara, caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge. A tot el món només es coneix una vintena de persones amb aquesta patología genètica, de manera que cada nou cas ajuda a perfilar-la millor. Disposar dʼun diagnòstic molecular ferm és essencial per obrir les portes cap a un millor tractament i seguiment clínic del pacient, així com per facilitar un diagnòstic prenatal als pares i ajudar les famílies a compartir experiències i informació.
Lʼequip responsable de lʼestudi ha estat dirigit per Daniel Grinberg i Susana Balcells, investigadors del Grup de Genètica Molecular Humana de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu. La primera autora de lʼarticle és Roser Urreizti, membre del mateix grup de recerca, que forma part de lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB).
Els investigadors han analitzat lʼexoma (gens codificants) dʼun pacient italià de trenta anys que inicialment tenia un diagnòstic temptatiu de la síndrome dʼOpitz C, una altra malaltia ultrarara que causa greus discapacitats en els afectats. Fins ara, no sʼhavia trobat ni el gen ni la mutació responsable de la seva patologia.
Mitjançant la seqüenciació completa de lʼexoma, els investigadors van trobar una mutació de novo —present en lʼafectat però no en els seus progenitors— en el gen FOXP1. Aquest pacient comparteix molts trets amb la resta dels pacients de la síndrome de FOXP1, però com en totes les patologies, cada persona és un cas diferent. Els afectats per aquesta síndrome ultrarara identificada el 2010 tenen en comú les dificultats del comportament —dins de lʼespectre autista— i del llenguatge.
«Estem molt satisfets dʼhaver pogut donar resposta a aquesta família, que feia molts anys que esperava tenir una idea clara del que li passava al seu fill. Disposar dʼun diagnòstic molecular ferm permet a les famílies connectar i compartir experiències i informació a través de xarxes socials com Facebook o portals especialitzats com RareConnect o Diseasemaps, la qual cosa és de gran valor per a elles», subratllen els investigadors Roser Urreizti, Daniel Grinberg i Susana Balcells.
Diagnòstic genètic per a deu famílies
Aquesta recerca forma part dʼun projecte per trobar el gen responsable de la malaltia en nens amb diagnòstic inicial dʼOpitz C, que ha aconseguit identificar la causa de la patologia en deu de les onze famílies estudiades. El projecte sʼha finançat en part gràcies a una campanya de micromecenatge a la plataforma Precipita, el programa 300 exomes per elucidar malalties rares, del Centre Nacional dʼAnàlisi Genòmica (CNAG), i els fons de la targeta solidària de CatalunyaCaixa obtinguts amb el suport de lʼAssociació Síndrome Opitz C.
També han col·laborat en aquesta recerca Sarah Damanti (Universitat de Milà), Raúl Tonda (CNAG), John M. Opitz (Universitat de Utah) i Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia).
Referència de lʼarticle:
R. Urreizti, S. Damanti, C. Esteve, H. Franco-Valls, L. Castilla-Vallmanya, R. Tonda, B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C syndrome». Scientific Reports, gener de 2018. Doi: 10.1038/s41598-017-19109-9