Un estudi associa els diferents perfils clínics de la malaltia de Huntington a dues signatures neurals específiques
Un nou estudi ha identificat dos patrons específics d'alteracions cerebrals subjacents a dos perfils clínics de la malaltia de Huntington, un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible causat per una mutació en el gen que codifica per a la proteïna huntingtina. El treball, publicat a la revista NeuroImage: Clinical, està dirigit per les investigadores Estela Càmara i Ruth de Diego, del Grup de Recerca en Cognició i Plasticitat Cerebral de la Universitat de Barcelona i de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
Un nou estudi ha identificat dos patrons específics d'alteracions cerebrals subjacents a dos perfils clínics de la malaltia de Huntington, un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible causat per una mutació en el gen que codifica per a la proteïna huntingtina. El treball, publicat a la revista NeuroImage: Clinical, està dirigit per les investigadores Estela Càmara i Ruth de Diego, del Grup de Recerca en Cognició i Plasticitat Cerebral de la Universitat de Barcelona i de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
El nou estudi, que té com a primera autora la investigadora Clara García-Gorro (UB-IDIBELL), podria ajudar a desenvolupar biomarcadors específics i tractaments personalitzats per a cada perfil en aquesta malaltia minoritària de caràcter hereditari.
La malaltia de Huntington es caracteritza «per generar dèficits motrius, cognitius i psiquiàtrics, però existeix una heterogeneïtat molt gran a escala simptomàtica entre els pacients», explica Ruth de Diego, professora de la Facultat de Psicologia i de lʼInstitut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro) i també investigadora ICREA. Per això, en la recerca sʼhan investigat les bases neurobiològiques dʼaquestes diferències «per veure si es podien enllaçar amb els perfils clínics», assenyala la investigadora.
En el treball també hi han participat experts de l'Hospital Universitari de Bellvitge, lʼHospital de la Santa Creu i Sant Pau, lʼHospital Clínic de Barcelona, l'Hospital Mare de Déu de la Mercè i la Universitat de Radboud (Països Baixos), entre altres institucions.
Més informació