Pas de gegant en lʼestudi de lʼarquitectura genètica de lʼanorèxia nerviosa

Fernando Fernández Aranda i Susana Jiménez Murcia, del Departament de Ciències Clíniques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari de Bellvitge.
Fernando Fernández Aranda i Susana Jiménez Murcia, del Departament de Ciències Clíniques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari de Bellvitge.
Recerca
(17/07/2019)

Investigadors de la Universitat de Barcelona, de l'Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL i del CIBERobn, pertanyents al Grup de Treball de Trastorns de l'Alimentació del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica (PGC), han identificat vuit marcadors genètics en gairebé 17.000 casos d'anorèxia nerviosa. L'anàlisi, l'informe més extens sobre associació de genoma realitzat fins ara per a aquesta malaltia, s'ha publicat a la revista científica Nature Genetics.

Fernando Fernández Aranda i Susana Jiménez Murcia, del Departament de Ciències Clíniques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari de Bellvitge.
Fernando Fernández Aranda i Susana Jiménez Murcia, del Departament de Ciències Clíniques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari de Bellvitge.
Recerca
17/07/2019

Investigadors de la Universitat de Barcelona, de l'Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL i del CIBERobn, pertanyents al Grup de Treball de Trastorns de l'Alimentació del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica (PGC), han identificat vuit marcadors genètics en gairebé 17.000 casos d'anorèxia nerviosa. L'anàlisi, l'informe més extens sobre associació de genoma realitzat fins ara per a aquesta malaltia, s'ha publicat a la revista científica Nature Genetics.

 

Els experts Fernando Fernández Aranda i Susana Jiménez Murcia, del Departament de Ciències Clíniques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari de Bellvitge, formen part d'aquesta iniciativa de gran abast en la qual col·laboren 184 especialistes integrats en més de 154 centres i institucions de recerca de tot el món. En el treball també hi participa la investigadora Raquel Rabionet, del Grup de Genètica Molecular Humana del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Facultat de Biologia, lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) i lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).  

 

Els investigadors han analitzat els genomes de 16.992 pacients amb anorèxia nerviosa i 55.525 del grup control a partir de les dades recopilades per la Iniciativa de Genètica de l'Anorèxia Nerviosa i el Grup de Treball de Trastorns de l'Alimentació del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica. Els autors han identificat vuit marcadors genètics associats a aquesta malaltia i han pogut fer una anàlisi més precisa de l'arquitectura genètica del trastorn. A més, han trobat que aquesta patologia té correlacions genètiques amb certs trastorns psiquiàtrics, com el trastorn obsessivocompulsiu i el trastorn depressiu major, així com amb l'activitat física, lʼobesitat i altres trets metabòlics.

 

D'aquesta manera, apunta Fernández Aranda, «es podria explicar la desregulació metabòlica en pacients amb anorèxia nerviosa fins i tot després d'una restauració terapèutica, així com la interrelació existent entre situacions extremes de pes; per la qual cosa a partir d'aquest descobriment caldrà valorar la reconceptualització de la patologia com un trastorn metabòlic psiquiàtric».

 

Els autors conclouen que aquestes troballes proporcionen una evidència addicional que l'anorèxia nerviosa és una malaltia polièdrica, en la qual interaccionen variables associades al trastorn mental de base i factors metabòlics implicats.

Més informació