Identifiquen la proteïna responsable de la mort cel·lular causant dʼun tipus de ceguesa hereditària
Lʼamaurosi congènita de Leber (LCA12) és una de les cegueses hereditàries més severes, que com totes elles es manifesta a edats molt primerenques. Lʼestudi dʼun model animal ha permès detectar que les proteïnes GCAP són mediadores de la mort cel·lular en aquest tipus de ceguesa, i que eliminar-les endarrereix lʼaparició de la patologia. Aquest estudi, liderat per lʼequip dʼAna Méndez, investigadora de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i membre de lʼIDIBELL, desvela un mecanisme de dany sobre el qual es pot actuar terapèuticament per endarrerir la degeneració retinal en la LCA12 i, potencialment, en altres cegueses similars.
Lʼamaurosi congènita de Leber (LCA12) és una de les cegueses hereditàries més severes, que com totes elles es manifesta a edats molt primerenques. Lʼestudi dʼun model animal ha permès detectar que les proteïnes GCAP són mediadores de la mort cel·lular en aquest tipus de ceguesa, i que eliminar-les endarrereix lʼaparició de la patologia. Aquest estudi, liderat per lʼequip dʼAna Méndez, investigadora de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i membre de lʼIDIBELL, desvela un mecanisme de dany sobre el qual es pot actuar terapèuticament per endarrerir la degeneració retinal en la LCA12 i, potencialment, en altres cegueses similars.
La LCA12 és un tipus de ceguesa causada per lʼequivalent de la llum, és a dir, per algun tipus de desajust fisiològic que comporta lʼexcitació permanent de les cèl·lules fotoreceptores de la retina, fet que acaba provocant la mort cel·lular i, per tant, la pèrdua de visió. Lʼexcitabilitat dʼaquestes cèl·lules es regeix per lʼentrada o sortida dʼions a través dels canals de la superfície cel·lular. En les cegueses causades per llum equivalent, aquests canals es mantenen sempre tancats, la qual cosa provoca una baixada crònica del calci dins de les cèl·lules.
En aquest estudi, publicat a la revista Cell Death and Disease, es demostra que eliminar els sensors de calci GCAP en models animals de LCA12 endarrereix significativament lʼaparició de la ceguesa. El que sʼha aconseguit és evitar la mort de les cèl·lules fotoreceptores eliminant la proteïna que detecta els nivells baixos de calci.