Descrita una nova malaltia rara caracteritzada per trets facials propis, defectes cardíacs i retard en el desenvolupament
Un estudi multicèntric internacional descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.
Un estudi multicèntric internacional descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.
El treball està liderat per un equip de la Facultat de Biologia i de lʼInstitut de Biomedicina (IBUB) de la Universitat de Barcelona, del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb experts de l'Institut Nacional de Salut i Recerca Mèdica (INSERM, França).
En el marc de la recerca, els experts han identificat quaranta-cinc pacients —no diagnosticats prèviament— amb els quals han aconseguit augmentar el coneixement sobre aquesta nova síndrome, que fins ara sʼhavia definit en un únic article previ basat en l'estudi de set persones.
Amb l'anàlisi dels nous pacients, els autors han descrit el quadre clínic associat a la síndrome TRAF7, que està caracteritzat per discapacitat intel·lectual, retard motor, trets facials específics, pèrdua auditiva, un defecte congènit de cor —la persistència del conducte arteriós— i alteracions esquelètiques en dits, coll o pit.
A més de definir l'espectre fenotípic associat a la síndrome TRAF7, els autors han estudiat en diversos pacients i controls el transcriptoma —lʼexpressió global de tots els gens d'una cèl·lula— els fibroblasts, el tipus més comú de cèl·lula del teixit connectiu. Així, és possible oferir una explicació sobre les vies que estan alterades en cas que el gen estigui mutat i com sʼorigina la malaltia.
Entre altres característiques que podrien contribuir a identificar els pacients afectats, també destaquen la blefarofimosi (parpelles anormalment estretes en sentit horitzontal), el coll curt amb l'esquena inclinada, el pectus carinatum (malformació al pit en què la paret toràcica sobresurt cap enfora) i una relativa macrocefàlia.
Finalment, l'equip científic també ha fet servir una aplicació informàtica —basada en fotografies de múltiples pacients— per obtenir una mena de retrat robot de la síndrome, la qual cosa podria ser de gran interès per als pediatres a qui es presentin casos d'aquesta malaltia.
Laura Castilla-Vallmanya, investigadora de la UB, lʼIBUB, el CIBERER i lʼIRSJD, és la primera signant d'aquesta recerca, que ha estat coordinada per Roser Urreizti, de les institucions esmentades, i per Christopher T. Gordon, de l'INSERM i de la Universitat Sorbona París Cité. També hi participen experts de centres investigadors de Noruega, els Estats Units, els Països Baixos, el Regne Unit, Itàlia, el Canadà, Alemanya, Croàcia, el Brasil i Austràlia.
Article de referència:
Castilla-Vallmanya, L.; K. Selmer, K.; T. Gordon, C. et al. «Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7». Genetics in Medicine, 7 de maig de 2020. Doi: 10.1038/s41436-020-0792-7