Un estudi genòmic en mostres de neandertals i en humans actuals indica la disminució de les variants genètiques associades al TDAH
La freqüència de variants genètiques associades al trastorn per dèficit dʼatenció amb hiperactivitat (TDAH) ha disminuït dʼuna manera progressiva en el llinatge evolutiu humà des del paleolític fins a lʼactualitat, segons un article publicat a la revista Scientific Reports.
La freqüència de variants genètiques associades al trastorn per dèficit dʼatenció amb hiperactivitat (TDAH) ha disminuït dʼuna manera progressiva en el llinatge evolutiu humà des del paleolític fins a lʼactualitat, segons un article publicat a la revista Scientific Reports.
El nou estudi genòmic compara diverses variants genètiques associades amb el TDAH descrites en poblacions europees actuals per avaluar la seva evolució en mostres de lʼespècie humana modernes i antigues (Homo sapiens) i en mostres arcaiques de neandertals (Homo neanderthalensis). Segons les conclusions, la tendència a la baixa que sʼobserva en poblacions europees no es podria explicar ni per la barreja genètica amb poblacions africanes ni per la introgressió de segments genòmics neandertals en el nostre genoma.
La recerca està dirigida pel catedràtic Bru Cormand, de la Facultat de Biologia i de lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBER de Malalties Rares (CIBERER), i per lʼinvestigador Òscar Lao, del Centre Nacional dʼAnàlisi Genòmica (CNAG), integrat al Centre de Regulació Genòmica (CRG). En el treball, que té com a primera autora la investigadora del CNAG-CRG Paula Esteller —actualment estudiant de doctorat a lʼInstitut de Biologia Evolutiva (IBE, CSIC-UPF)—, també hi participen grups de recerca de la Universitat dʼAarhus (Dinamarca) i de la Universitat Estatal de Medicina de Nova York, als Estats Units.
El TDAH: un valor adaptatiu en el llinatge evolutiu dels humans?
El trastorn per dèficit dʼatenció amb hiperactivitat (TDAH) és una alteració del neurodesenvolupament que pot tenir un gran impacte en la vida dels afectats. Caracteritzat per la hiperactivitat, la impulsivitat i el dèficit dʼatenció en els afectats, és molt freqüent en les poblacions actuals —té una prevalença del 5 % en nens i adolescents— i es pot allargar fins a lʼedat adulta.
Des dʼun punt de vista evolutiu, caldria esperar que un tret que és perjudicial tendeixi a desaparèixer. Per tal dʼexplicar aquest fenomen, sʼhan proposat diverses hipòtesis naturals, centrades especialment en el context de la transició del paleolític al neolític, com la que es coneix com la teoria del desajust (mismatch theory).
«Segons aquesta teoria, els canvis culturals i tecnològics que sʼhan produït durant els últims milers dʼanys ens haurien permès modificar lʼentorn per adequar-lo a curt termini a les nostres necessitats fisiològiques. Ara bé, a llarg termini, aquests canvis haurien propiciat un desajust respecte a lʼentorn en què els nostres ancestres caçadors recol·lectors van evolucionar», apunten els autors.
Així doncs, determinats trets com ara la hiperactivitat o la impulsivitat —que són característics de persones amb TDAH— podrien haver estat selectivament afavorits en ambients ancestrals dominats per un estil de vida principalment nòmada. En canvi, els mateixos trets podien haver esdevingut no adaptatius en altres entorns associats als temps més recents (és a dir, majoritàriament sedentaris).
Per què és un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la infància i adolescència?
El nou treball, basat en lʼestudi de 20.000 persones afectades pel TDAH i 35.000 controls, revela que les variants genètiques o al·lels associats al TDAH tendeixen a trobar-se en gens intolerants a les mutacions que ocasionen pèrdues de funció, un fet que indica lʼexistència dʼuna pressió selectiva sobre aquest fenotip.
Tal com apunten els autors, lʼelevada prevalença actual del TDAH podria ser conseqüència dʼuna selecció favorable que sʼhauria produït en el passat. Tot i ser un fenotip desavantatjós en el nou context ambiental, la prevalença continuaria sent elevada perquè no hi ha hagut prou temps perquè disminueixi. No obstant això, a causa de lʼabsència de dades genòmiques disponibles per al TDAH, cap de les hipòtesis sʼha pogut contrastar empíricament fins ara.
«Així doncs, les anàlisis que hem realitzat avalen la presència de pressions selectives que haurien estat actuant des de fa molt temps en contra de les variants associades al TDAH. Aquests resultats són compatibles amb la teoria del desajust, però suggereixen que les pressions selectives negatives haurien començat molt abans de la transició entre el paleolític i el neolític ara fa uns 10.000 anys», conclouen els autors.
Article de referència:
Esteller-Cucala, P.; Maceda, I.; Børglum, A. D.; Demontis, D.; Faraone, S. V.; Cormand, B.; Lao, O. «Genomic analysis of the natural history of attention-deficit/hyperactivity disorder using Neanderthal and ancient Homo sapiens samples». Scientific Reports, maig de 2020. Doi: 10.1038/s41598-020-65322-4