Es crea la base de dades pública més gran coneguda fins ara de variants genètiques que regulen lʼexpressió de gens al còlon
Una col·laboració entre investigadors catalans i dels Estats Units ha permès crear el banc públic més gran conegut fins ara de dades sobre expressió de gens i variants genètiques al còlon. Aquesta base de dades, que recull lʼanàlisi de més de 400 biòpsies de còlons sans, és el resultat dʼun treball liderat per experts del Programa dʼAnàlisi de Dades Oncològiques de lʼInstitut Català dʼOncologia (ICO), el Grup de Recerca en Càncer Colorectal de lʼIDIBELL, la Universitat de Barcelona i el CIBER dʼEpidemiologia i Salut Pública (CIBERESP), amb la col·laboració del grup de recerca que dirigeix Graham Casey, del Centre de Recerca en Salut Pública Genòmica de la Universitat de Virgínia (EUA). Els resultats de la recerca sʼhan publicat a la revista Cellular and Molecular Gastroenterelogy and Hepatology, en un article dirigit per Víctor Moreno (ICO-IDIBELL-UB-CIBERESP).
Una col·laboració entre investigadors catalans i dels Estats Units ha permès crear el banc públic més gran conegut fins ara de dades sobre expressió de gens i variants genètiques al còlon. Aquesta base de dades, que recull lʼanàlisi de més de 400 biòpsies de còlons sans, és el resultat dʼun treball liderat per experts del Programa dʼAnàlisi de Dades Oncològiques de lʼInstitut Català dʼOncologia (ICO), el Grup de Recerca en Càncer Colorectal de lʼIDIBELL, la Universitat de Barcelona i el CIBER dʼEpidemiologia i Salut Pública (CIBERESP), amb la col·laboració del grup de recerca que dirigeix Graham Casey, del Centre de Recerca en Salut Pública Genòmica de la Universitat de Virgínia (EUA). Els resultats de la recerca sʼhan publicat a la revista Cellular and Molecular Gastroenterelogy and Hepatology, en un article dirigit per Víctor Moreno (ICO-IDIBELL-UB-CIBERESP).
Identificar els nivells dʼexpressió dels gens en teixits sans és clau per entendre per què hi ha variants genètiques associades a malalties, com el càncer. En aquest sentit, el projecte «University of Barcelona and University of Virginia genotyping and RNA sequencing project» (BarcUVa-Seq) ha desenvolupat una eina interactiva que posa a disposició pública la informació obtinguda, de manera que es poden explorar fàcilment les dades de lʼestudi sobre lʼexpressió genètica del còlon i les associacions amb variants genètiques. En concret, la base de dades permetrà generar hipòtesis, entendre la funció de marcadors genètics ja associats amb el risc de patir una malaltia dels quals no es coneixen els mecanismes moleculars, i prioritzar els gens i les variants genètiques en què es puguin focalitzar recerques futures.
Així mateix, gràcies a les biòpsies analitzades a lʼestudi, sʼhan identificat variants genètiques que regulen lʼexpressió de gens involucrats en malalties del còlon, com el càncer colorectal o malalties inflamatòries, però també dʼaltres òrgans, com el cervell, fet que ha evidenciat la relació que té aquest amb lʼintestí. Per exemple, sʼha comprovat que una part dels marcadors genètics associats a lʼesquizofrènia estarien regulant gens al còlon. A més, a lʼestudi es proposen nous gens associats probablement amb aquestes malalties.
BarcUVa-Seq: un projecte innovador
Aquest estudi neix de la col·laboració amb investigadors dels Estats Units amb lʼobjectiu principal de generar una base de dades epidemiològiques de referència per entendre la biologia de les cèl·lules epitelials del còlon (origen del càncer colorectal) i la seva relació amb factors genètics i ambientals.
Concretament, el projecte BarcUVa-Seq inclou dades de 485 persones voluntàries de la Regió Metropolitana Sud, reclutades a lʼHospital Universitari de Bellvitge i a lʼHospital de Viladecans i sense cap lesió al còlon. Les dades sʼhan recollit en els últims cinc anys durant una colonoscòpia de cribratge rutinari. De fet, les dimensions elevades de la mostra i lʼhomogeneïtat en la seva recol·lecció aporten un valor afegit a aquesta recerca, ja que no es coneix cap altre estudi publicat fins ara amb aquestes característiques.